Муковисцидоза

Момичета ,не се мъчете! По-добре направете на децата потен тест,за да не се притеснявате безпричинно. Може и да не е това,за което си мислите.
За солената целувка-ами навсякъде са солени.Понякога се усеща повече ,понякога по-малко. но е навсякъде. Близнете си вашата ръка и след това бузката на детето и ще видите дали има разлика. Понякога,когато са тичали и играли в топло време потта се стича лекичко и после засъхва . Тогава се вижда солена пътечка!
Но пък ако е муковисцидоза-колкото по-рано разберете-толкова по-добре,защото може веднага да започнете терапия,което е по-добрия вариант от това да чакате!


Потен тест
Измерване концентрацията на
хлорид и натрий, които се излъчват
с потта.
Два сигурни положителни
резултата от два различни дни са
диагностични за муковисцидоза.
 Клинични признаци, фамилна
история и възраст на пациента
трябва да се вземат под внимание
за интерпретация на резултата.

Какво направихте, дадохте ли пробата? Надявам се детенцето да е по-добре. След колко време ви казаха, че ще е готов резултата и по какъв начин ще ви го изпратят? Аз честно казано това не разбрах. Останах с впечатление, че ще е по имейл.

На мен вчера ми излезна микробиологията от храчка, изолират някаква гъбичка, която била много сериозна и се съмняват за белодробна болест, наречена аспергилоза. Като попрочетох в нета се оказва, че предразпложени към аспергилоза били болните от муковисцидоза. Тотално се депресирах вече. Аз така или иначе пуснах вече теста за муковисцидозата и чакам. Днес ще ходя и до Националната лаборатория по паразитология да пускам отново изследвания, за да се потвърди това нещо с аспергилозата.

Днес звъннах в Националната генетична лаборатория да проверя резултата ни, но никой не отговори. Чак тогава видях, че наближава 15 часа, а те са до 14. После звъннах до медицинската генетика във Варна - още няма резултат, но казаха, че ще прозвънят като дойде, а и било още рано. Взеха ни кръв на 6 април. Вярно, няма месец още. Ако се престраша ще звънна в четвъртък в генетиката в София.
Svetlananeva, при теб има ли вече резултат? Искам скоро да се похвалиш, че всичко е ок!!!
На мен във Варна ми казаха, че ще звъннат, когато пристигне резултатът. Но от позната знам, че по-бързо става да се звънне в лабораторията в София направо. Освен това преди два дни видях, че Националната ген.лаборатория има система за проверка на резултати онлайн. Трябва да имам код и парола, а аз нямам. Не излиза резултат и от алтернативния начин за проверка, явно ни няма в онлайн системата.
Между другото, бяхме в болница с гнойна ангина, с CRP 127 влязохме, макар че всеки ден от боледуването ни ходихме на лекар. Накрая сама пуснах изследване на детето, за да докажа, че лечението не дава резултат. Кашлица не сме имали, нито белодробно засягане, макар че в епикризата са писали кашлица и хрема. Ден след изписването бяхме с хрема, 10 дни след това - вирусна инфекция с температура над 39. Хремата продължава, гъгнене в гласа, шумно преглъщане от време на време, променлив апетит... На безглутенова диета сме с надеждата малкия да вземе да хапва и да наддава, но... имам чувството, че се влошават нещата откъм растежа. Но пък енергия да тича, да рита си има.

Здравей,

Не съм влизала в последната седмица в този форум и едва сега виждам, че си писала. Аз често си мисля за вас и какво е станало с вашите резултати, но след като моите още не са излезли, предположих, че и вашите още не са. Аз звънях на Националната генетична лаборатория на 30.04.2015, за да попитам какво става. Според мен улучих точно човека, който ги работи, защото той каза спомням си вашия случай и нищо не съм открил при вас, но имам още малко работа и ще изпиша резултата в началото на другата седмица (т.е. това трябваше да е 4.05 или 5.05.). Така или иначе все още нямам резултат. Проверявам го онлайн в тази тяхната система, като задавам критерии по име, дата на раждане и вземане на кръв, но не ми излиза нищо. Човекът от лабораторията ми каза, че трябвало да ги получа по имейл, след като съм посочила имейл в документите (заявката), която съм подала. В крайна сметка нищо не съм получила все още.

Обаче знаеш ли какво се сещам сега, че ми каза този човек по телефона, "спомням си вашия случай госпожо, даже ми направи впечатление факта, че от всички проби този месец (имаше предвид април месец) никъде не се доказа наличие на заболяване." Сега като се замисля, това би следвало да означава, че и при вас нищо няма да е намерил. Офффф дано правилно да съм го разбрала, за да не те подведа.

Svetlanavaleva, без да го желаеш ме разплака. Сега стоя и се моля да си чула правилно. Дано! Дано да е така и никой да не научава лоши новини.
Днес от сутринта до два следобяд  звънях през час в лабораторията, но никой не отговори.
Утре пак!
 

Да не би да е казал човека, че само във вашия случай не е доказано заболяване? Иначе защо ще си спомня вашия случай?
Ще се побъркам вече от тревога  

Той си спомни моя случай предполагам, защото изследването се прави на възрастен, а не на дете и това очевидно не е толкова често. Когато пусках кръв, разговаряхме подробно за симптомите ми, той ги изслуша внимателно и каза, че от 20 години се занимава само с изследване на муковисцидоза и че ако при мен се докаже заболяването, то би била някаква много нетипична форма и че той до сега само на няколко пациента е установявал такава нетипична форма. Предполагам затова ме помни. От друга страна имай предвид и още нещо. Каза ми, че най-често срещаните мутации за България, ги установяват още в първите 10 дни от изследването. Аз още тогава се замислих върху това и си казах, ако нямам резултат в първите 10 дни, значи шансовете да имам дефектен ген стават по-малки. От друга страна пък, няма как да съм сигурна, че дори и да намерят най-често срещания дефектен ген в първите 10 дни, изкарват веднага резулатата, но от друга страна, пък какво има да чакат.

Сега като се замисля съм доста убедена в това, което чух.
Единствено въпросът е той да не е подвел мен с това си изказване и като реферира към последния месец дали наистина реферира към всички проби от април.
Аз утре също ще звънна по телефона и ще ти пиша дали съм успяла да се свържа с тях.

Благодаря ти   
Трудно си владея емоциите напоследък.  Дано само този човек да работи пробите за муковисцидоза и наистина да се е изразил правилно.
През последните дни, докато ровя из нета забелязах, че при всички, на които е правен потен тест във Варна и в София, софийският тест е бил с по-ниски стойности. Опитвам се да се хвана за всичко, но пък нашия тест е много висок. Разбрах, че в София на децата им правят теста, след като са изкъпани, а ние цял ден бягахме из коридорите на болницата и вечерта не беше къпан. Вярно, че му почистиха мястото на теста, но... Освен това, като изкара тестовата хартийката, сестрата я замъкна в другата стая, а до там може да се е изпарила част от течността и концентрацията на хлора да е по-висока.
На фона на тази диагноза всички други ми изглеждат поносими. Продължавам да се тревожа за храненето, ненаддаването, субфебрилната температура. Но нека не е муковисцидоза! 

Успя ли да се свъжеш с някой днес?
Напълно разбирам за всичките ти притеснения. Аз съм го изживяла това. Не го пожелавам на никоя майка. Само, че ние трябваше да чакаме резултати не един месец, а  на практика 6 месеца. Имаше съмнения, че детето ми може да има тумор в мозъка, но изчаквахме малко да поотрасне, за да може да му се направи ядрено-магнитен резонанс на главата, защото при толкова малки деца се прави с пълна упойка и трябваше и контастно вещество. Не мога да ти опиша как съм живяла през тези месеци на чакане. Слава богу се оказа, че нямаше нищо, но аз си знам какво ми е било.

звънни веднага на този тел по-долу. Сега съм на телефона с тях и ми търсят резултата.


359 2 9172 473 : Допълнителен

Пак пиша. На този телефон, който ти написах, поискай да говориш с доцент Славов. Той е завеждащия генетичната лаборатория. До сега 10 мин съм говорила с него. Той беше и човека, с който говорих и миналата седмица. Той е човека, който прави тестовете.


Офф дано да видиш, че съм писала и да звъннеш скоро, че сега поне са там.

Пиши като имаш някакво инфо.

Бяхме на лекар и не видях навреме, че си ми писала, но все пак се обадих около 12:30 и говорих с доц. Савов. Много отзивчив човек. Погледна изследването ни и каза, че до момента са изследвани най-честите мутации и не е открил нищо. Каза, че има още работа по нашия случай, но успя да ме обнадежди. Видял е, че основните ни симптоми са ненаддаването и положителния потен тест и спомена, че това е добър признак за изхода от изследването. До 24 май каза, че ще е приключил. Дано всичко да е с добър край!!!
А при теб какво стана? Похвали се, хайде!

Радвам се, че си успяла да се свържеш и да говориш с най-правилния човек.
А какво означава "че това е добър признак за изхода от изследването" ?
При мен теста не е готов още. Каза, че имал още 2 неша да проследи и че почти е изключено да намери нещо там, но е длъжен по протокол да ги направи и затова в началото на другата седмица ще го изпише.
Стискам ви много палци. Дано всичко да е наред, дано да няма заболяването детето. Много добре знам колко ти е трудно в момента и как дните минават като години и как нищо друго няма значение в живота ти и всичко се върти около едни проклети резултати.

Аз продължавам да се тревожа, че нашето дете е мъничко. Вече е на 2г. навършени, а е само 84 см и 11 700. Като отидем в парка на пясъчника и той като застене до някое друго 2 годишно дете и направо се губи, изглежда все едно е 8 месеца по-малък. То вярно, че таткото е нисък и слабичък, ама почвам да се притеснявам да е изпускаме нещо. Ок, не е муковисцидоза, ама да не е нещо друго.