Точно това е, че не искам да тормозя детето. Достатъчно сме го мъкнали по лекари. Що лекари е видяло за скромната си 2 годишна възраст и що изследвания. Това е много добра идея, евентуално да си пусна генетичен тест само аз. До колкото разбирам трябва и двамата родители да са носители, за да е болно детето, което означава, че ако единият не е носител, то няма как детето да е болно. Дали съм права с тази си логика?
- Публикувана: 26 ян. 2013, 11:48 ч.
- Последно мнение: 13 фев. 2024, 09:44 ч.
Муковисцидоза
Точно това е, че не искам да тормозя детето. Достатъчно сме го мъкнали по лекари. Що лекари е видяло за скромната си 2 годишна възраст и що изследвания. Това е много добра идея, евентуално да си пусна генетичен тест само аз. До колкото разбирам трябва и двамата родители да са носители, за да е болно детето, което означава, че ако единият не е носител, то няма как детето да е болно. Дали съм права с тази си логика?
Точно по тази логика разсъждавах и аз. Даже мисля дали да не пусна на дъщеря ми тест за носителство, че като порасне, ако забременее, да правят пренатална диагностика /недай си боже/. Но това - ако се окаже, че малкия е с муковисцидоза. Господи, моля се да не е!!!!! Нито аз, нито мъжа ми, още не можем да асимилираме нещата. Дано се окаже грешка!
Стискам ви палци всичко да наред. Господ да е с вас. Аз сега звъних на Националната генетична лаборатория, за да ги питам дали логиката ми е правила и ако да, да ходя направо аз, но явно съм ги изпуснала. Никой не ми вдига.
Да, мисля, че са до 14 часа.
Според мен ще ви кажат първо да направите потен тест. Става бързо и не е много затормозяващо, наистина. Ако е положителен - тогава генетичен. Просто си мисля, че това ще препоръчат.
Предполагам, че може и да препоръчат потен тест, но аз не виждам голям смисъл в него. Нали каквото и да излезе на потния тест (освен ако е тотално отрицателен), така или иначе трябва да се направи и генетичен. В този ред на мисли, предпочитам да направя направо генетичния. Ако идеята с потния тест е да ми спестят въпросните 180 лв за генетичния, няма нужда - ще си ги платя.
Предполагам, че може и да препоръчат потен тест, но аз не виждам голям смисъл в него. Нали каквото и да излезе на потния тест (освен ако е тотално отрицателен), така или иначе трябва да се направи и генетичен. В този ред на мисли, предпочитам да направя направо генетичния. Ако идеята с потния тест е да ми спестят въпросните 180 лв за генетичния, няма нужда - ще си ги платя.
Във форума на лабораторията видях, че Кременски на една майка беше казала, че първо се минава потен тест, взема се мнение от генетик и т.н. Просто лабораторията явно не насмогва. Това и във Варна са го казали на една майка. Не можело без основание да се ангажира ресурса на лабораторията и т.н.
Но не пречи да питаш, били много любезни хората. Самият факт, че форумът се следи много редовно, говори за ангажираност от тяхна страна.
svetlanavaleva, хрумна ми, че може да си направиш тест за носителство като кажеш, че възнамеряваш да забременееш и искаш да знаеш по тази причина дали носиш дефектния ген.
Толкова ми е мъчно, още не сме с потвърдена на 100 % диагноза, но ми е толкова свито сърцето, думи нямам просто. Толкова е несправедливо. Да гледам, че детето ми е добре и да се питам кога ще започнат проблемите, да очаквам неизбежното...
Толкова искам да се включи някой и да каже ето, и нашия тест беше положителен, но генетиката отрече...
Толкова ми е мъчно, още не сме с потвърдена на 100 % диагноза, но ми е толкова свито сърцето, думи нямам просто. Толкова е несправедливо. Да гледам, че детето ми е добре и да се питам кога ще започнат проблемите, да очаквам неизбежното...
Толкова искам да се включи някой и да каже ето, и нашия тест беше положителен, но генетиката отрече...
svetlanavaleva, хрумна ми, че може да си направиш тест за носителство като кажеш, че възнамеряваш да забременееш и искаш да знаеш по тази причина дали носиш дефектния ген.
Толкова ми е мъчно, още не сме с потвърдена на 100 % диагноза, но ми е толкова свито сърцето, думи нямам просто. Толкова е несправедливо. Да гледам, че детето ми е добре и да се питам кога ще започнат проблемите, да очаквам неизбежното...
Толкова искам да се включи някой и да каже ето, и нашия тест беше положителен, но генетиката отрече...
Толкова ми е мъчно, още не сме с потвърдена на 100 % диагноза, но ми е толкова свито сърцето, думи нямам просто. Толкова е несправедливо. Да гледам, че детето ми е добре и да се питам кога ще започнат проблемите, да очаквам неизбежното...
Толкова искам да се включи някой и да каже ето, и нашия тест беше положителен, но генетиката отрече...
Стискам палци и искрено се моля за детето ви. Кога ще дадете кръвната проба?
Тъкмо се връщам от националата генетична лаборатория. Дадох кръвна проба. Резултатът ще е готов след месец. Ще ти кажа какво ми казах там, дано да ти е полезно. Имало около 1700 мутации на този ген. В България изследват само за ней-често разпространените в нашия регион, т.е. не за всички 1700, а само за около 70. В този смисъл генетичният тест не е 100% сигурен. Той е сигурен само ако покаже, че има мутирал ген. Ако резултатът е че не се откриват мутации, това не означава на 100% че няма такива. Просто не са в пакета, който стандартно изследват. В тази връзка бил важен и потния тест, той им давал голяма информация. Имали са няколко случая, при които ДНК теста е отрицателе, т.е. не откриват мутации, но клиничната картина показвала наличието на муковисцидоза. Тогава пращали кръв в чужбина, където явно изследват за по-широк кръг от мутации.
mutafova78, опитвам се да намеря информацяи за симптома "солена целувка", защото има нещо, което не ми е ясно.
Кога трябва да се усеща соленият вкус? Когато го близнеш по кожата на място, което не е изпотено ли? или трябва да го близнеш точно там, където се е изпотил, за да видиш дали е солена потта?
Нашият сега беше изпотил в колата и косичката му беше мрокра около ушите и го близнах за пръв път и ми се видя леко солена. От друга страна си мисля, тя потта не е ли леко солена и без това. Тотално съм объркана и доста притеснена.
Имаш ли накаква идея? Жалко, че дуги майки не пишат тук, за да споделят опит. Предполагам пишат във фейсбук страницата.
Кога трябва да се усеща соленият вкус? Когато го близнеш по кожата на място, което не е изпотено ли? или трябва да го близнеш точно там, където се е изпотил, за да видиш дали е солена потта?
Нашият сега беше изпотил в колата и косичката му беше мрокра около ушите и го близнах за пръв път и ми се видя леко солена. От друга страна си мисля, тя потта не е ли леко солена и без това. Тотално съм объркана и доста притеснена.
Имаш ли накаква идея? Жалко, че дуги майки не пишат тук, за да споделят опит. Предполагам пишат във фейсбук страницата.
mutafova78, опитвам се да намеря информацяи за симптома "солена целувка", защото има нещо, което не ми е ясно.
Кога трябва да се усеща соленият вкус? Когато го близнеш по кожата на място, което не е изпотено ли? или трябва да го близнеш точно там, където се е изпотил, за да видиш дали е солена потта?
Нашият сега беше изпотил в колата и косичката му беше мрокра около ушите и го близнах за пръв път и ми се видя леко солена. От друга страна си мисля, тя потта не е ли леко солена и без това. Тотално съм объркана и доста притеснена.
Имаш ли накаква идея? Жалко, че дуги майки не пишат тук, за да споделят опит. Предполагам пишат във фейсбук страницата.
Кога трябва да се усеща соленият вкус? Когато го близнеш по кожата на място, което не е изпотено ли? или трябва да го близнеш точно там, където се е изпотил, за да видиш дали е солена потта?
Нашият сега беше изпотил в колата и косичката му беше мрокра около ушите и го близнах за пръв път и ми се видя леко солена. От друга страна си мисля, тя потта не е ли леко солена и без това. Тотално съм объркана и доста притеснена.
Имаш ли накаква идея? Жалко, че дуги майки не пишат тук, за да споделят опит. Предполагам пишат във фейсбук страницата.
И аз търсих инфо по въпроса и дори запитах по -назад, но никой не се включи да каже. И аз като тебе - само в основата на косичката на челото ми е солена потта му. Иначе първо се изпотява по вратлето като заспи и няма никакъв вкус, както и подмишничките. Само по челцето по косичката. Като е изсъхнала потта е по -солено, а на влажна коса по малко. И аз не знам вече. Никъде по тялото не е солена сякаш, даже изобщо. Ако намериш инфо - сподели моля
А иначе малкия е болен с температура и зачервено гърло. Давам антипиретици през 2-3 часа, сваля до 37.6 и пак я качва. Само като спи я сваля, изпотява се и като започне да качва градусите го втрисаше сериозно. Притесних се и да не направи някой гърч, че вдига над 39. От снощи сме на антибиотик, дробовете бяха чисти вчера на прегледа, не кашля, предна хрема няма,задна - не мога да преценя, понякога спи с отворена, понякога със затворена уста. Да видим АБ дали ще подейства. Цефзил е