ГАЛАКТОЗЕМИЯ ПОМОЩ

Галактоземия
Генетично метаболитно заболяване, при което има дефект в способността на организма да усвоява захарна галактоза. При класическата галактоземия основен проблем е недостигът на определен вид ензим, известен с името GALT (галактоза-1-фосфат уридил трансфераза - galactose-1-phosphate uridyl transferase). Този недостиг води до акумулиране на галактоза-1-фосфат ензим, който уврежда черния дроб, очите, мозъка и бъбреците. Галактоземията е често срещано заболяване при новородените. Болестта може да е с фатален край, ако не бъде установена навреме. Ако бъде открита рано, може да се лекува чрез избягване консумацията на галактоза.

Галактоземията е наследствена и се предава на автозомен рецесивен принцип. Съществува в две разновидности: недостиг на GALT ензим (класическа галактоземия) и недостиг на галактозна киназа. От двете, галактоземията с недостиг на GALТ ензим е в по-тежка форма. GALT генът се намира в хромозома 9p13. Хората с галактоземия са неспособни да обменят посредством метаболизма си простата захарна галактоза. Галактозата съставя половината от захарите, наречени лактоза, които се срещат в млякото. Лактозата се нарича още дизахарид, ди-означава две, тъй като тя е изградена от два вида захари, галактоза и глюкоза. Когато дете с галактоземия приема мляко, галактозата се натрупва в системата му, като по този начин причинява увреждания в черния дроб, мозъка, бъбреците и очите. Хората с галактоземия не могат да приемат нито мляко (човешко или животинско), нито да консумират съдържащи галактоза храни. Излагането на млечни продукти резултира в увреждане на черния дроб, умствена изостаналост, поява на катаракта (перде на очите) и бъбречна недостатъчност. Обикновено при хранене с мляко на новородено с галактоземия се развива жълтеница, появява се повръщане, сънливост, раздразнителност и конвулсии. Черният дроб при такива деца е уголемен, а кръвната захар може да бъде ниска. Ако на бебето продължат да се дават млечни продукти, то това ще доведе до цироза на черния дроб, катаракта на очите и евентуално частична слепота, и умствена изостаналост. Симптомите на галактоземия включват жълтеница (жълтеникаво оцветяване на кожата и бялата част на окото), повръщане, недобро хранене, недобро наддаване на тегло, сънливост, летаргия, раздразнителност, конвулсии и замъгленост на очните лещи. Установените признаци включват и хепатомегалия (уголемяване на черния дроб), хипогликемия (понижена кръвна захар), аминоацидурия (аминокиселините присъстват в урината), цироза, асцит (течност в областта на корема), катаракта и умствена изостаналост. Диагнозата обикновено се базира на демонстрацията на липса на активност на GALT ензима в еритроцитите (червените кръвни клетки). Пренаталната диагностика също е възможен начин за откриване на заболяването чрез директно измерване активността на ензима. След разпознаване на болестта, лечението се състои в избягване консумацията на мляко и всякакви млечни продукти. Новородените могат да бъдат хранени с млечна формула на соева основа, месни продукти или Нутрамиген (специална протеинова формула) или други несъдържащи лактоза храни.

Състоянието е за цял живот и изисква въздържание от консумацията на мляко и млечни продукти до края на живота. Необходимо е родителите да се грижат и разясняват на децата си че не бива да приемат не само мляко и млечни продукти, но и храни, които съдържат сухо мляко. За тази цел е необходимо преди употреба да се четат етикетите на всички хранителни изделия. Ако диагнозата е поставена рано и млечните продукти се избягват, прогнозата е за сравнително нормален начин на живот. Въпреки стриктното избягване на галактоза, пациентът пак може да развие умствена изостаналост в лека форма.

Здравей, след като са ти казали диагнозата вече трябва детето да спаззва диета. Асцита при нас се резорбира много трудно. За сега при нас всичко е добре. Изпращаме кръв на филтърна бланка към Националната генетична лаборатория. Сещам се, че ни бяха изписали едни прахчета за да се махне асцита. Питай, ако имаш други въпроси

Много благодаря за отговорите,само да попитам какви са тези прахчета за асцита.Мерси предварително.

не се сещам, ние лежахме в Гастрото в София и от там ни ги приготвиха- диоретик. Но се сещам, че дори като се върнахме в къщи продължихме да ги пием сигурно още месец докато остана съвсем малко и след това изчезна.

здравейте,аз също имам дете със същата диагноза.можете ли да ми дадете информация от личният си опит.Как се справяте ?

Колко е голямо детето и как разбрахте за диагнозата?

на 28 дена.В софия е в момента.Незнам колко ще продължи лечението.

диагнозата я разбрахме от FUK теста който се изпраща в София.От там се обадиха да потвърдят диагнозата при повторен тест,който изпратиха от болницата в която се роди.