Откриха тризомия 13.Моля,помогнете ми!

Здарвей, слънце*,
Аз нямам опит точно с тризомия 13, а с тризомия 21 /синдром на Даун/, но ще се опитам да ти обясня с думи прости как седят нещата.
Първо незнам защо при мъртав плод са ти правили амниоцентеза    
Изследвания на вас са задължителни, защото може някой от вас да е носител на тризомията без да е болен от болестта - това се отнася за всички генетични болести и тризомии.Ако се окаже че единя от вас е носител на тризомия 13 вероятността да се повтори е голяма да не кажа 100%.Ще стискам палци при теб и съпругът ти всичко да е ок.При нас шанса да се повтори е много малък понеже ние сме си правили генетични преди инвитрото и сме с нормален мъжки и женски кариотип.Ако не се лъжа обаче има светлина в тунела, но ще ви се наложи да минете през метода инвитро и предимпантационна диагностика за да се провери дали има ембриони които са с троина 13 хромозома и евентуално да върнат само здравите, но това ако изследванията са ви лоши.В противен случай вероятността да се повтори е малка както е и при нас.Предполагам си чела в чичко Гугъл и тези неща ги знае но още един път не вреди на никой.Стискам палци за всички най-хубаво  

Правиха ми амниоцентеза след смъртта на бебето ми,защото  имаше аномалии.Тогава установиха тризомия 13.Днес ни казаха,че шансът да се повтори при следваща бременност бил нищожен и че отсега нататък задължително ще ми правят амниоцентеза при  забременяване.А аз и мъжът ми трябва да си направим изследвания. Много се притеснявам...

 Слънце, не мога да ти помогна с информация,но се вкючвам ,за да ти кажа да не се отчайваш и предаваш ,мила!Кураж!
vilkoni ,прегръщам те

Миличка, първо да ти кажа колко съжалявам че се налага да преминеш през това 
Да наистина вероятността да се повтори най-вероятно е нищожна и ще се моля да е така 
И все пак аз още недоумявам защо за правили амнио на вече мъртав плод????Ти в коя седмица беше?Питам защото най-вероятно се е наложило и да "родиш" бебето и са могли после да установят на какво точно се дължат аномалиите.А плати ли си изследването??
Не се тревожи излишно следващия път всичко ще е ок, но да както са тои казали амниото е вече задължително за нас 
elisalou,    и от мен    Как си ти миличка, как са нещата при теб?

аз бях в 6-ти месец и сърцето му спря и след това ми правиха амниоцентеза

да,платих си амниото 

Да, но защо???????
Какъв е бил смисъла да се направи на мъртав плод амнио???Какво обяснение ти дадоха за да те съгласят да я направят????Освен да ти вземат парите аз друго невиждам!!! Те така или иначе са ти предизвикали раждане и са могли после да си го изследват, а и най-вероятно са го направили!
Мила, аз просто се опитвам да схвана логиката, която за мен в твоя случай е лишена от всякакъв смисъл.
Хайде сега да спирам, че да не натоварвам излишно с въпросите си.Поплачи си ден, два и после избърши сълзите и продължавай напред, колкото и да ти е трудно в момента 

Казаха ми,че взимайки част от мъртвият плод и правейки амнио,ще могат да разберат дали е хромозомен проблема и съответно ще се изясни донякъде причината за смъртта на детето ми.

Мила,дотолкова бях в шок от случващото се,че бях готова всичко да направя,за да разбера  причината и за да избегна повтаряне донякъде на трагедията.

Така е миличка, вярвам ти 
Ей на това най-много ме е яд, че използват трагедията на хората, за да ти вземат парите.Та нали ДНК-то си е ДНК дори и след смъртта на човек, то не се губи, а и амнио се прави като се взимат малко води, а не част от бебето.Яд ме е, че се е наложило да минеш и през това, но такива са ни лекарите вече или голяма част от тях - търговци.А може ли да попитам кой назначи амниото??
Не ми отговаряй ако не искаш, както вече казах нямам за цел да ровя из раната ти допълнително 
Кураж за теб и мъжът ти 

Да не би да са правили аутопсия все пак?

Не виждам генетичните изследвания на теб и съпруга ти как биха помогнали, защото доколкото ми е известно тризомиите се получават поради  случайни причини. По-скоро при следваща бременност ще следите повече бебчето.

Съжалявам за случилото се. Кураж!

Lilibon, за съжаление може.Тризомиите са случайни и наследствени, като при последните родителите дори незнаят, че са носители на болестта.Искам да кажа че може единия да има тризомия и да не е болен от съответната болест.Точно това и е целта на тях да направят генетични.И на нас искаха да направят, но ние вече ги имахме.При изследването първо се броят хромозомите и ако се отктие тризомия се изследват и клетките, за да се определи какъв вид е тризомията - наследствена или случайна.При нас беше случайна и вероятността да се повтори е малка.Аз разбира се говоря за тризомия 21 - синдром на Даун, но предполагам и за другите е така.Изследвания при нас се правиха директно на Крис с негова си кръв понеже той си беше в неонатологията на МД и се бяха усъмнили и извикаха генетиците да си вземат кръв и да изследват.Не сме платили и лев за това изследване, а да не говоря, че доколкото ми е известно амниоцентезата вече се покрива от касата.Докато бях в патологията на МД лежах с момиче на което му правиха амнио и беше по касата 
За аутопсия мисля че са правили, но не съм сигурна.Слънце* в една друга тема пише че е била в 20г.с. но друго не казва.Моят печален опит от предишната ми бременност преди 5г когато направих спонтанен в 25г.с. завърши с аутопсия на плода.Още в родилна зала събраха всичко-плацента, пъпна връв, бебе и ги дадоха на патолозите.Епикризата излезе след повече от месец и в нея си пише номера на протокола и името на патоанатома и какво е видял при аутопсията.

Не знаех, че тризомиите могат да бъдат и наследствени. Мерси за информацията!   

Да за съжаление е така 
Разбира се най-чести са случайните мутации, при които риска да се повтори е много малък.Ние понеже така или иначе правиме инвитро и съм решила този път да направиме и предимплантационна диагностика на ембриончетата, за да намалиме риска от втори такъв случай.Естественно и амнио може да направиме и най-вероятно и това ще направим, но ми се вижда по-рисковата процедура.Все пак ще се застраховам от самото начало още, пък дано после и амниото е с добър резултат  Да уточня че сме още далеч от този момент обаче