Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

Дано излезе успешно та и на наща улица да изгрее слънце

       Прочетох във форума информацията за израелските учени за лечение на ПМД със стволови клетки. Това е много хубаво. Ти разбра ли къде се намира в кой град този институт. Някой може ли да ми каже разбрал ли е  къде в Израел е това.

МД тип "пояс краиник" са хетерогенни и се разделят на доминатна и рецесивна форма.Всички ПКМД показват слабост на мускулите на горните и долни краиници.Рецесивната форма се развива обикновено в детството,а доминатната в зряла възраст.При засегнатите от ПКМД стойностите на КК са завишени до 10пъти в сравнение снормалните стойности.
Общо взето това е което знам. Чела съм за изследвания на родове в САЩ за този тип дистрофия и доколкото си спомням при различните родове беше на различни хромозоми.
 
Това е което си спомням.Дано инфото да е полезно.

Здравейте,видях че се интересувате от лечение в Израел,затова се и включвам,защото бях там/детето ми е с друг проблем,но знам много за лечението там/.Има няколко водещи клиники в Израел,но най-добрата е Хадасса в Йерусалим,всъщност там са и най- новите технологии и проучвания в Израел,затова предполагам че е там. На този меил по долу в линка може да изпратите медицинската документация и на руски,то в Изрел 90% говорят руски
Желая ви успех на всички ви
http://www.hadassah.ru/Russian/contact_russ.htm

Здравеите, разбрах че в щатите правят клинични изпитания с РТС124 и че очакват правителството да разреши да минат на трети етап. Някой знае ли в коя клиника са опитите и в кой щат?

клин.изследване завършва този месец,това са центровете

United States, Ohio
      Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati,  Ohio,  45229-3039,  United States

United States, Pennsylvania
      Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia,  Pennsylvania,  19104-4399,  United States

United States, Utah
      University of Utah, Salt Lake City,  Utah,  84112,  United States

anette1104     много благодаря.

Започната е генитична статистика за всички с МД в Бьлгария Тя е напьлно безплатна за тази диагноза РТС124 е вече в 3 етап и помага на 15% от МДД-при който рамката на четене не е запазена.Някой знае ли нещо за това.       

http://science.actualno.com?page=2/хапч& … 85;ия
 
Ето тук подробности за РТС124 и за клиничните изпитания.

Да ви питам;
Когато е пълнолуние спят ли спокойно вашите деца?

Вики понякога не заспива цяла нощ чак на разсъмване и през деня е един раздразнителен. Миналата нощ заспа чак към 2ч. и вчера не беше в състояние да отиде на училище.

На вас случва ли ви се и как го преодолявате?

Ще се опитам да пусна още малко инфо за РТС124


Общие Мутации при миодистрофии Дюшенна и других наследственных болезнях можно исправить?
Суббота, 28 Апрель 2007

 
Новый препарат PTC124, связывающийся с рибосомой и позволяющий ей синтезировать полную версию белка, несмотря на наличие в гене мутации, приводит к восстановлению мышечной функции у мышей с моделью миодистрофии Дюшенна.

 
В результате точечной мутации – замены всего одного основания – в гене могут появиться сочетания нуклеотидов UAA, UAG или UGA. Эти, так называемые терминирующие кодоны, во время синтеза белка являются для рибосомы сигналом к окончанию (терминации) синтеза полипептидной цепи. Такая мутация приводит к синтезу укороченного варианта белка, неспособного выполнять присущие ему функции. Мутации этого типа лежат в основе многих генетических заболеваний, в том числе некоторых типов миопатии Дюшенна, муковисцидоза и гемофилии.

При дистальной миопатии Дюшенна в мышцах отсутствует белок дистрофин, обеспечивающий поддержание целостности мышечных клеток. Их разрушение приводит сначала к атрофии произвольно сокращающихся скелетных, а впоследствии – сердечной и дыхательных мышц, что и является причиной преждевременной смерти пациентов. В 15% случаев заболевание обусловлено появлением в соответствующем гене преждевременного терминирующего кодона.

Метод лечения такой формы миодистрофии предложили ученые университетов штатов Пенсильвания и Массачусетс и компании PTC Therapeutics, работающие под руководством доктора Ли Суини (H. Lee Sweeney). О другом подходе к лечению похожей болезни – миотонической дистрофии, разработанном под его руководством, упоминается в статье «Генетически модифицированные спортсмены».

Разработанный группой Суини препарат PTC124 способен избирательно взаимодействовать с рибосомами всех типов клеток мышей с моделью миодистрофии Дюшенна. В результате при синтезе дистрофина рибосомы не реагируют на преждевременное появление стоп-кодона и производят полноценный белок. В тоже время препарат не мешает рибосомам способности видеть «правильные» терминирующие кодоны, необходимые для синтеза других генов.

В мышцах больных мышей под действием нового препарата накапливалось достаточное количество нормального дистрофина, и их функции полностью восстанавливались.

Авторы считают, что новый класс препаратов можно использовать для лечения не только миодистрофии Дюшенна, но и целого ряда тяжелых генетических заболеваний, обусловленных появлением в генах преждевременных терминирующих кодонов.

Статья авторов разработки вскоре должна появиться в электронной, а потом и в «бумажной» версии журнала Nature. Возможно, там будут раскрыты не составляющие коммерческой тайны механизмы действия PTC124.

 
Источник: Интернет-журнал «Коммерческая биотехнология»
Прочитали: 56 раз

Нашия син трудно заспива при пълнолуние (макар че не е с мускулна дистрофия, а с ДЦП или нещо митохондриално???) - трудно се справяме - единия от нас с татко му остава буден с него, другия си ляга, защото на сутринта той е пълен с енергия макар и кисел до невъзможност и някой трябва да е в кондиция да го обслужва.

http://www.raredis.org/modules/news/ Нека всички да се рагистрират в този форум за Мускулна Дистрофия Лично аз присьствах на 1ва Национална Конференция  на редките заболявания За почти всички се прави поне подьржяща терапия а за нашите деца нищо В тяхно лице виждам хората който биха могли да ни помогнат!