В България един на всеки 30 души носи мутация в гена, отговорен за развитието на заболяването муковисцидоза. Този ген носи името CFTR и отговаря за синтеза на белтък във всяка клетка, като предимно засяга жлезите с външна секреция (за произвеждане на слюнка, пот и др).
Нов тест за носителство на мутация в гена CFTR предлага генетичната лаборатория на Медицински комплекс „Д-р Щерев“. Към това изследване първоначално се насочват мъже, при които, след преглед от андролог и направена спермограма, е установена:
- неспособност да се произвежда семенен материал при мъжа (необструктивна азооспермия)
- намалено количество на подвижните сперматозоиди в еякулата на мъжа (астенозооспермия)
- при наличие на сперматозоиди с лоша морфологична оценка (тератозооспермия)
Тези нарушения в голям процент от случаите се дължат на хромозомни или генни мутации. Препоръката е пациентите да се насочат към генетични изследвания, които включват и тестове за мутации в гена CFTR, отговорен за фаталното автозомно-рецисивно заболяване. При него се унаследяват два увредени гена (по един от всеки родител), а честотата му при новородените в България е 1 на 3500.
Когато генетичната мутация е налице и при двамата родители, вероятността от раждане на дете с муковисцидоза е между 25 и 50%. Ако при теста в генетичната лаборатория се установи носителство на тази генна мутация от мъжа, препоръката на специалистите е да се изследва и партньорката. А ако и при двамата бъдещи родители се локализира, следва да се пристъпи към асистирана репродукция чрез инвитро/ICSI и прилагане на предимплантационна генетична диагностика. Тя позволява ранно диагностициране на генетично заболяване в ембриона при двойки с висок риск от предаване на такова. Между 10 и 18% от мъжете с доказана от поне две спермограми азооспермия носят мутация в гена CFTR. Самият тест представлява кръвно изследване, което се обработва на място в клиниката и резултатът излиза в рамките на 10 работни дни.
Муковисцидозата е социално значимо заболяване с фатален край, засягащо голям процент от населението.Въпреки това предотвратяването му посредством генетичен анализ и асистирана репродукция е напълно възможен начин за раждане на живо и здраво бебче при всички застрашени двойки.
Около необходимостта от тестуване се обединяват репродуктивни специалисти, андролози, ембриолози, биолози и генетични специалисти в Медицински комплекс „Д-р Щерев“.
Нов тест за носителство на мутация в гена CFTR предлага генетичната лаборатория на Медицински комплекс „Д-р Щерев“. Към това изследване първоначално се насочват мъже, при които, след преглед от андролог и направена спермограма, е установена:
- неспособност да се произвежда семенен материал при мъжа (необструктивна азооспермия)
- намалено количество на подвижните сперматозоиди в еякулата на мъжа (астенозооспермия)
- при наличие на сперматозоиди с лоша морфологична оценка (тератозооспермия)
Тези нарушения в голям процент от случаите се дължат на хромозомни или генни мутации. Препоръката е пациентите да се насочат към генетични изследвания, които включват и тестове за мутации в гена CFTR, отговорен за фаталното автозомно-рецисивно заболяване. При него се унаследяват два увредени гена (по един от всеки родител), а честотата му при новородените в България е 1 на 3500.
Когато генетичната мутация е налице и при двамата родители, вероятността от раждане на дете с муковисцидоза е между 25 и 50%. Ако при теста в генетичната лаборатория се установи носителство на тази генна мутация от мъжа, препоръката на специалистите е да се изследва и партньорката. А ако и при двамата бъдещи родители се локализира, следва да се пристъпи към асистирана репродукция чрез инвитро/ICSI и прилагане на предимплантационна генетична диагностика. Тя позволява ранно диагностициране на генетично заболяване в ембриона при двойки с висок риск от предаване на такова. Между 10 и 18% от мъжете с доказана от поне две спермограми азооспермия носят мутация в гена CFTR. Самият тест представлява кръвно изследване, което се обработва на място в клиниката и резултатът излиза в рамките на 10 работни дни.
Муковисцидозата е социално значимо заболяване с фатален край, засягащо голям процент от населението.Въпреки това предотвратяването му посредством генетичен анализ и асистирана репродукция е напълно възможен начин за раждане на живо и здраво бебче при всички застрашени двойки.
Около необходимостта от тестуване се обединяват репродуктивни специалисти, андролози, ембриолози, биолози и генетични специалисти в Медицински комплекс „Д-р Щерев“.