ГЕНЕТИЧНИ И ИМУНОЛОГИЧНИ ПРОБЛЕМИ-14

  • 61 165
  • 738
  •   1
Отговори
# 240
  • Мнения: 222
Здравейте момичета! Може ли някой да ми помогне за разчитане на НК клетки. Последните са занижени🤔Навсякъде има инфо за увеличени НК клетки, но не намирам за занижени. Благодаря ви предварително.

# 241
  • Мнения: 200
Здравейте,
днес моят лекар ни назначи генетични изследвания - Цитогенетичен анализ, но по време на прегледа бях изключително притеснена и не знам дали съм разбрала всичко.
Възможно ли е резултата от генетичните изследвания да покаже, че ни е необходима донорска яйцеклетка или сперма?
Лекарят ми иска да види резултата и тогава да ми даде епикриза от предходния ми неуспешен (втори) ИКСИ опит, която да подадем с пакет от документи във Фонда.
Моля, тези които са преминали такова изследване да кажат какво следва след него. Благодаря!

# 242
  • Мнения: 410
Цитогенетичен анализ или кариотип е изследване при двамата партньора, за да се види дали имат хромозомни нарушения в ДНК-то. Много често при някоя от двойките има инверсия на някоя хромозома или транслукация, но в повечето случаи не е проблем дори и за естествено забременяване, И не е необходимо да има хромозомни нарушения, за да са причина за лоша спермограма или лошо качество на яйцеклетки. Пример-ние с мъжа ми- имаме нормален кариотип, пък спермограмата е мале-мила.

# 243
  • Мнения: 222
Да, на мен от цитогенетиката ми излезна: нормален кариотип с перицентрична инверсия на едната 9 - та хромозома(p11;q21) и изпаднах в страшен шок. Четох, че инверсиите не нили страшни, защото там не се губи генеричен материал, но професорката, с която се срещнах все пак успя да ме наплаши, че има при всякакво хромозомно отклонение риск от аборт, от некачествени яйцеклетки- т.нар. анеуплоидни гамети и малформации на плода, вкл. и ония страшните болести като Даун и прочие, при все че четох, че за тях трябва да имаш 47 хромозоми, а не 46 както е нормалния кариотип. Сз все още съм ни жива, ни умряла. Имаме 4 замразени ембриона и тепърва ще правя трансфер. Казаха, чв дори да се направи ПИД и да покаже, че всичко с тях е ок, не е гаранция, че впоследствие няма да има отклонения с плода. Демек, казват ти- оставяш се в божиите ръце и квото стане.

# 244
  • Мнения: 410
Бях го разказвала и преди точно за инверсия на 9та хромозома, При амниоцентезата, която прави една моя приятелка се откри, че има точно тази инверсия бебчето, после се изследваха с мъжа си и се оказа, че той има тази инверсия и я предава и на децата си. Имат две деца, заченати естествено и от раз. Така че наличието на точно тази инверсия не значи нищо лошо.

# 245
  • Мнения: 222
Ох, дано, вдъхна ми малко надежда, много ти благодаря🤗

# 246
  • София
  • Мнения: 1 358
То и обратното важи... Аз и моят съпруг сме с нормален кариотип. Имам една спонтанна бременост, и детето беше със синдром на Търнар.

# 247
  • София
  • Мнения: 10 642
Да, на мен от цитогенетиката ми излезна: нормален кариотип с перицентрична инверсия на едната 9 - та хромозома(p11;q21) и изпаднах в страшен шок. Четох, че инверсиите не нили страшни, защото там не се губи генеричен материал, но професорката, с която се срещнах все пак успя да ме наплаши, че има при всякакво хромозомно отклонение риск от аборт, от некачествени яйцеклетки- т.нар. анеуплоидни гамети и малформации на плода, вкл. и ония страшните болести като Даун и прочие, при все че четох, че за тях трябва да имаш 47 хромозоми, а не 46 както е нормалния кариотип. Сз все още съм ни жива, ни умряла. Имаме 4 замразени ембриона и тепърва ще правя трансфер. Казаха, чв дори да се направи ПИД и да покаже, че всичко с тях е ок, не е гаранция, че впоследствие няма да има отклонения с плода. Демек, казват ти- оставяш се в божиите ръце и квото стане.
Има и по-страшни неща от синдрома на Даун. А тризомиите в повечето случаи са случайни грешки при деленето - родителите са с нормален кариотип.

# 248
  • Мнения: 222
Благодаря Nandin🙂А това моето тризомия ли се води? Знам, че разбираш много от всичко🙂 И това с рамената 11 и 21 не го разбирам, и двете ли са обърнати? Ще съм ти много благодарна, ако можеш да ми обясниш🤗

# 249
  • София
  • Мнения: 7 497
Инверсия и тризомия са различни неща. Ето тук са обяснени, има картинка даже.
http://www.mayamarkov.com/biology/18Mutations2/18Mutations2.htm

# 250
  • София
  • Мнения: 10 642
Delisardeli вече е пуснала линк.
И не, твоето не е тризомия, само обърната част от хромозомата.

# 251
  • Мнения: 222
Благодаря🙂

# 252
  • Мнения: 23
Здравейте! Знаете ли дали д-р Русев ще работи между празниците на 27-28?

# 253
  • What are you laughing at?
  • Мнения: 337
Здравейте момичета, излезна ни кариотипа. На мен е нормален 46ХХ, но на половинката ми пише: Мъжки кариотип  46ХУ, 21s+

"Анализирани 11 метафазни пластинки, оцветени по GTG метод. Не се установиха системни бройни и структурни хромозомни аберации. Сателитен полиморфизъм на хромозома 21–вариант на нормата. В 1 кл. се установява допълнителна част от 2-ра хромозома - вторична аберация."

Моля за коментар, че ми е много притеснено!

# 254
  • Мнения: 666
Не коментира ли генетик резултата? Аз на ММ го пратих по имейл на Проф. Кременски и той ми отговори още на следващия ден. Може и ти така да направиш. Иначе на мен резултата нищо не ми говори....

Общи условия

Активация на акаунт