Бета-таласемията е резултат от мутация на ген в бета хемоглобиновата верига. От родителите се получава по един ген от тази верига. При носителство на един мутирал ген симптомите са леко изразени. Таласемията е позната като бета-таласемия минор. При два мутирали гена тук се говори за бета-таласемия майор или анемия на Кулей. Симптомите тогава са силно изразени и се развиват до края на втората година от живота.
Усложненията при таласемията включват натрупване на желязо в организма, което и налага честите кръвни трансфузии. Желязото в повече уврежда сърцето, черния дроб и ендокринната система - рефлектира върху синтеза на хормони, които регулират важни процеси в организма.
Рискът от инфекции при болните от таласемия е висок, особено при отстранен далак. Подобна хирургична интервенция се налага при уголемяването му заради високо ниво разрушени червени кръвни клетки. Увеличеният далак влошава анемията и скъсява живота на прелетите червени кръвни клетки.
Разпространено явление при таласемиците е деформацията на кости. Получава се разширяване на костите, включително и лицевите, в резултат на нарастване на тъканта на костния мозък. Това обаче води до изтъняване и крехкост на костното вещество, което залага висок риск от фрактури.
При децата се наблюдава забавен растеж, включително и отлагане на пубертета.
Възникват сърдечни проблеми като застойна сърдечна недостатъчност и нарушен сърдечен ритъм, аритмии.
Диагнозата, освен от прегледа и анамнезата, се поставя въз основа на кръвни изследвания. Те показват ниска концентрация на червените кръвни клетки и дефекти по отношение на размера и формата им. Назначават се изследвания на нивото желязо и хемоглобин в кръвта, както и ДНК анализ за потвърждаване носителството на мутирали гени.
Лечението зависи от вида таласемия. При таласемия минор се налага терапия след оперативна намеса или раждане, както и за предотвратяване на усложненията при заболяването.
