Уважаеми БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ,

От обръщението ми към вас на 06.02.2004 г. се промениха много неща и се появиха много нови данни, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ. От множеството посещения в страницата и поставените въпроси става очевиден интересът към проблема, който засяга всяко семейство.

Вече са факт:
1) Наредба № 26 на МЗ, чрез която се регулира диагностиката на генетичните болести у нас.
2) От отчета на Правителството на Република България е видно, че ПРОФИЛАКТИКАТА на генетичните болести са приоритет под формата на "НАЦИОНАЛНА ПРОГРАМА ЗА ДИАГНОСТИКА, ПРОФИЛАКТИКА И ЕПИДЕМИОЛОГИЯ НА НАСЛЕДСТВЕНИТЕ И ДРУГИ РЕДКИ БОЛЕСТИ, НАСЛЕДСТВЕНИТЕ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ И ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ НА РАЗВИТИЕТО 2007-2010 г.”

3) В новия рамков договор със НЗОК са включени в съответни клинични пътеки:
- диагностиката и необходимите специализирани генетични изследвания при пациенти с редки генетични болести;
Това означава, че за всички пациенти насочени от болница, сключила договор с НЗОК и с Националната генетична лаборатория генетичните изследвания ще бъдат безплатни.
- дородова (пренатална) диагностика на тежките генетични болести. Направление от личен лекар № 7 за хоспитализация (приемане в болница).

4) Успешно функционира ЦЕНТЪР ПО МОЕЛКУЛНА МЕДИЦИНА.
Центърът разработва няколко основни НАУЧНИ направления в областта на молекулната медицина:
- Уточняване на генните варианти при българската популация с оглед определяне на вида на лекарството и дозата при конкретен индивид, в случай, че се налага лечение;
- Търсене на гени, предразполагащи към най-честите болести: различни видове рак, психиатрични (маниакално-депресивни), сърдечно-съдови, Алцхаймер, някои епилепсии и др.;
- Търсене на гени, предразполагащи към зависимости: хероин и др. в рамките на Българо - Американски 5 годишен научно-изследователски проект с начало 2006 г.
- Въвеждане на високоефективни генетични методи за диагностика на редки генетични болести и определяне на риска от чести генетични предразположения;
- Извършване на мащабни популационни проучвания с цел уточняване генетичната характеристика на българския народ;

Изтъкнатите по-горе предпоставки ни мотивират да започнем нова тема, предложена от модераторите на Клуб “Бъдещи и настоящи майки”. “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ”.
Това не са генетични консултации. Такива се предоставят само на място в лабораторията.

Информация по избрани проблеми може да се намерят на електронните страници на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

В тази страница водещи наши специалисти ще отговарят на конкретно зададени от вас въпроси, свързани с: ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ И ГЕНЕТИЧНАТА ПРОФИЛАКТИКА :

1) Профилактика на вродени дефекти, включително и дефекти на невралната тръба (спина бифида) с фолиева киселина.
2) Серумен дородов биохимичен скрининг (кръвно изследване) в 15-19 седмица на бременността за оценка на риска за Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и дефекти на коремната стена. Такъв в момента се провежда само в Националната генетична лаборатория и Генетичната лаборатория в университетска болница Варна. За отдалечени места е въведена практиката да се изпраща СЕРУМ с куриерска поща.
В началото на 2008 г. ще бъде предложен серумен скрининг в 10-14 седмица.
3) Генетични рискове, генетични болести и генетични изследвания по време на бременността.
4) Дородова (пренатална) диагностика чрез хорионбиопсия в 10-12 седмица.
5) Дородова (пренатална) диагностика чрез амниоцентеза в 16-19 седмица.
6) Ултразвукова диагностика на вродените аномалии. “Фетална анатомия”
7) Бременност, лекарства, йонизиращи облъчвания и инфекции.
8) Генетични изследвания преди и генетични рискове след ин витро процедури.
9) “Стволови клетки” и генна терапия – реални възможности и перспективи.
10) Генетични изследвания при репродуктивни неудачи (спонтанни аборти, деца с вродени пороци на развитието и др.).
11) Генетични проблеми със забременяването.
12) Законови, морално-етични и психологически проблеми при генетичните изследвания.
13) Диагностика на генетичните болести (“редките болести”) в детската възраст.
14) Геномни проекти. Български геномен проект.
15) Организация на генетичните служби в България.
16) Генетични предразположения към болест.
17) ДНК анализ за отхвърляне/доказване на бащинство.

В НАЦИОНАЛНАТА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ и ЦЕНТЪРА ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА се предлагат ежедневно от 9 до 15 часа висококвалифицирани консултации.
Не е необходимо направление.
Необходима е цялата налична медицинска документация по случая (епикризи и предварителни изследвания).

Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ ”Майчин дом” – София, 14-ти етаж
НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

За повече информация в електронната страница на:
Национална генетична лаборатория www.lmpbg.org
Център по молекулна медицина www.mmcbg.org

Бъдете здрави

проф. д-р И. Кременски
Национален консултант по “медицинска генетика”
Началник на Националната генетична лаборатория
Координатор на Център по молекулна медицина

Използвам случая да се обърна към всички бременни:
(1) Надежден Биохимичен скрининг може да се провежда в 15-20 седмица в Университетске болница Варна и Националната генетична лабораотрия.
(2) Надежден Биохимичен скрининг в 11-14 седмица само в Националната генетична лабораотрия.

За всички други лабораотрии, които имат претенции, че извършват тази дейност освен надеждно изследваен на показателите:
(1) Трябва да посочат колко е риска
(2) Трябва да осигурят компетентна консултация при връчване на резултата.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте проф. д-р Кременски, възхищавам се и се прекланям пред Вашия Професионализъм и Човечност. Изчела съм почти всичко по отношение на генетичните изследвания във форума, но това което ме интересува не го открих. На 24.10.2008г. ми направиха амниоцентеза след БХС с риск 1:173, първите резултати ми излезнаха и слава на Бога няма данни за синдром на Даун, Т13,Т18 аномалии. Сега в момента чакам вторите изследвания, които като позвъних ми казаха, че ще бъдат готови към края на месеца /ноември/. Мисля дано да не греша, че второто изследване е Цито-хромозомен-дородов анализ /неинформативен ДНК анализ/. Моля да ми кажете нещо повече за това изследване, с каква цел се прави и при лоши резултати изхода пак ли е прекъсване на бременноста. Предварително Ви благодаря.
С уважение Десислава Х.

Здравейте професоре,
Въпросът ми е може ли приемът на аспирин протект да промени стойностите на антифосфолипидните антитела /на NК клетките знам, че ти променя/.

Проблемът е:
На 18 септември бях при Вас на консултация /От Габрово, с 4G/4G, с три неуспешни бременности, едно мъртво раждане, един аборт по медицински показания и после още един - аненцефалия/. Вие ме насочихте към консултация с доц. Карагьозова, заради назначените ми големи количества - имуновенин.
Доц. Карагьозова ме посъветва да повторя изследванията за антифосфолипидните антитела и NК клетки в София. До тук добре..., но междувременно, преди да направя изследванията отрих, че отново съм бременна / неочаквано и доста по- рано от планираното

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Редактирано от fani_i на 18.11.08 18:26.

Здравейте Десислава,

ДНК анализът открива със 100% надеждност 95% от хромозомните болести (всички отклонения в броя на хромозомите). Той не може да отрие редки промени вътре в хромозомите. Те се откриват с хромозомен анализ под микроскоп с пракитчесик 100% надеждност за 99% от хромозомните болести. На практика ДНК анализът решава "проблема", защото рискът при Вас е преди всичко за болест на Даун (3 двадесет и първи хромозоми). За съжаление хромозомният анализ е бавен и капацитета ни за него е ограничен.
Изчакайте го спокойно. Нямате основание за безпокойство.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Много Ви благодаря

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

здравейте, проф. Кременски.
от русе съм, майка на две еднояйчни близначета на 1,1г. И двамата направиха по няколко гърча след 7,5 месец и до днес (въпреки терапията с конвулекс). нямаме хара в семействата със сходни проблеми. Диагнозата им е идиопатична епилепсия. моля за помощта Ви за доуточняване на диагнозата им и евентуално по-резултатно лечение. какви изследвания препоръчвате и къде да ги направим (независимо в кой град)?
благодаря предварително!

Здравейте проф.Кременски,

Случайно видях, че сте много активен в този форум, но не пишете в Генетика.
Хубаво е, че давате съвети по медецинска генетика, но има един въпрос, които много вълнува засега неголяма група ентусиасти, а именно генетичния произход на българите във връзка с генеалогичен и етнически произход.
Доколкото зная, вие сте сред авторите едно от малкото български изследвания по този повод за У хромозома. Но изглежда официалната ни наука нехае по повод Genographic Project, най-грандиозното събиране на проби за произход досега.
Такива изследвания са много важни за изясняване най-сетне произхода ни като нация. Моля, вземете отношение по тази тема:

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравйте Г-жо,
Мисля, че е най-разумно и двете деца да бъдат приети в специализирана клиника по детска неврология в София.
Можете да разчитате на нашето съдействие.
Обадете се предварително на тел. 9172268 (в Национална генетична лаборатория) и ни уведомете за вашето идване, за да можем да организираме приемането и консултациите на децата със съответните специалисти.
Поздрави
Кременски

www.lmpbg.org

У важаеми проф.д-р Кременски, на 24.11.08г. си направих БХС в МАЙЧИН ДОМ , като по това време бременноста ми отговаряше на 13г.с + 3д., резултатите който са дадени в него са: резултат за бременната жена:
риск за болест на Даун е определен на1 от 560
риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 100000
риск за болест на Патау е определен на 1 от 100000
риск за болест на Търнър е определен на 1 от 100000
риск за ТРИПЛОИДИЯ е определен на 1 от 100000
ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
БИОХИМИЧНИЯ РИСК ЗА ДАУН Е ОПРЕДЕЛЕН НА 1 ОТ 180
ВЪЗРАСТОВИЯ РИСК ЗА ДАУН(Т21) Е 1 ОТ 380
ВЪЗРАСТОВИЯ РИСК ЗА ЕДУАРДС(Т18) Е 1 ОТ 3500
ВЪЗРАСТОВИЯ РИСК ЗА ПАТАУ(Т13) Е 1 ОТ 10000
ВЪЗРАСТОВИЯ РИСК ЗА ТЪРНЪР Е 1 ОТ 6900
ВЪЗРАСТОВИЯ РИСК ЗА ТРИПЛОИДИЯ Е 1 ОТ 100000
БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ:
плацентарен протеин 2277,4 при норма(866-7499)
бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН 60,7 при норма(13,2-92)
нухална транслуценция 0,9 при норма =<3
Това ми е втора бременност , като от първата имам нормално дете момиче(да ни е жива и здрава), която е вече на 7 години.
Искрено се надявам , да получа вашето компетентно мнение относно получения резултат, тъй като при получаването му единственото което получих като указание беше допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.
Имам ли повод за безпокойство в този случай?Извинете моята обстоятелственост по гореизложеното, тя се дължи на моята некомпетентност в тази област и обичайните страхове на всяка бъдеща майка.
С уважение към Вас и Вашия професионализъм:
Жужа Илиева

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте, проф. Кременски!
Благодаря за отговора. Много съм притеснена, защото днес едното бебе отново направи гърч (около 30мин., 6-и по ред), въпреки Конвулекса, който приема от 1 месец.
Моля, кажете какво направление трябва да носим при идването си в клиниката и необходимо ли е да направим някакви изследвания тук в Русе? Ако има значение за приема ни - бебетата са диспансеризирани при д-р Литвиненко и сме лежали в клиниката по детска неврология през юли 2008г. (диагнозата им е идиопатична епилепсия - всички изследвания и ЕЕГ са без отклонение от нормата).
Много благодаря за вниманието.
Желая успехи!
Галина, Русе

Здравейте професоре,

Препоръчахте ми утразвуково изследване и биохимичен скрининг в 11-14 седмица. Къде точно мога да направя тези изследвания и трябва ли предварително да си запиша час за тях.
Притеснявам се също така да не изпусна този момент тъй като 11-12 г.с. при мен ще съвпадне точно с периода на празниците, и се опасявам, че лабораторията няма да работи.

Благодаря!
Фани

Проф.Кременски. И аз имам питане към вас - трябва ли предварително да си запиша час за консултация при вас или се чака пред кабинета ви. Казаха ми, че трябва да си направя генетични изследвание, т. к. сега в събота се наложи аборт след прокървяване и казаха, че се е получило отлепване на сака и плода е спрял да се развива. А това е втора неуспешна бременност - предната завърши със спонтанен аборт. За щастие първата бременност беше успеша, но проблемна - с кървне до третия месец, но след това тези два аборта ми препоръчаха са си направя изследвания. А освен, че много трудно забременявам - за дъщеря ми цели 3 г., а сега за третата - 2г. Също така съпругът ми е с не много добри показатели на спермограмата и всичко става твърде сложно.
Консултацията може ли да се проведе с талон от моя гинеколог, а ко не - каква ще бъде горе долу цената на изследванията.
Извинете, че ви затрупах с толкова много информация, но ще се радвам на отговор от ваша страна.

Здравейте уважаема г-жо,
За момента в резултатите Ви няма нещо, което да е причина за безпокойство. Наистина е желателно да си направите повторно биохимичен скрининг в периода 15 - 19 гестационна седмица.
Най-добре е да съчетаете повторния скрининг с ултразвуков преглед за изключване на дефекти на невралната тръба (спина бифида) в 15-16 седмица. Само по биохимични показатели определеният риск е малко по-висок от очаквания за възрастта, но на този етап това е само основание да се направи повторно изследване на биохимичните показатели в 15-19 седмица, така че няма от какво да се тревожите.
Желая Ви успех.
Поздрави
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Г-жо,
Лабораторията ще работи на 22, 23 декември и на 29 и 30 декември - на тези дати можете да си направите скрининг, ако сте в подходящ срок на бременността. Тези дни са също така работни и за приемните кабинети на болницата, където можете да си направите ултразвуковия преглед. Няма нужда от предварително записване.
Надявам се тази информация да Ви е полезна.
Поздрави
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Г-жо,
За консултациите няма предварително записване, така че ако желаете можете още следващата седмица да дойдете на консултация.
Изказвам Ви моето най-искрено съчувствие за инцидента, който Ви е сполетял, но Ви съветвам да мине малко време - няколко седмици и да дойдете да поговорим след празниците.
При мен консултациите не се заплащат и не Ви е нужен талон от личния лекар или гинеколог, но носете всички медицински документи, които имат връзка с проблема.
Кременски

www.lmpbg.org

Много Ви благодаря за отговора. Информацията за мен е много полезна. Обещавам да не досаждам, но моля за Вашето мнение за витамините "Центрум - Матерна". Мога ли спокойно да ги вземам. При последната бременност пих едни антиоксидант на Валмар /по лекарско предписание/, и след консултацията с Вас се оказа, че съм направила грешка. Сега съм много предпазлива с всякакви добавки, освен фолиевата киселина разбира се.

Благодаря,
Фани

Уважаеми проф. Кременски,
Поради два миссед аборта ви посетих за консултация. Вие ми препоръчахте да направя 4 групи изследвания (отбелязахте ги на един жълт формуляр): тромбофилии, антифосфолипиди, кариотипиране и MTFHR. Дадохме кръв на 6-тия етаж на Майчин дом за кариотипирането и сега очакваме резултатите. Изследванията на антифосфолипиди от клиниката на проф. Балевска също са готови, като там са изследвани: антикардиолипинови антитела, анти бета 2 GP I и антифосфатидилесеринови антитела. Когато отидох да си получа резултатите от лабораторията на 14-тия етаж в съседство до кабинета Ви, установих, че са ми направени изследвания само на следните показатели: Фактор V Laiden, Протромбин и PAI. Няма изследване на MTFHR. Въпросът ми е в тази лаборатория прави ли се такова изследване, а ако не се прави, къде да отида да си направя?

Уважаема Г-жо,
По това което ми пишете, виждам че Ви е направен панела от изследвания, който предлагаме при спонтанни аборти.
Ще Ви направим и изследването за MTHFR.
За да няма грешки с идентификацията на Вашата проба, Ви моля да ми пратите бележка с трите си имена.
Желая ви успех.
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Г-жо,
Витамините Матерна са адаптирани за бременни, така че няма от какво да се притеснявате.
Желая Ви успех.
Кременски

www.lmpbg.org

дравейте, професор Кременски!
Четох страхотните отзиви за вас и реших също да попитам и аз за втората си дъщеря. Все още няма уточнена диагноза, но д-р Иван Литвиненко е посочил като най-вероятна диагнозата Вродена миопатия.. Обаче когато правихме ЕМГ тя беше много малка и той каза, че ЕМГ не е гаранция, че и няма нищо. Затова не е уточнена, каза ни да правим няколко месеца рехабилитация и пак да отидем на контролен преглед. Няма никакви други проблеми освен мускулната слабост. Правя и всеки ден рехабилитация и се подобрява, но, според мен, много бавно. На една година чак започна да сяда, сега е на година и три месеца. Сега започна да си държи главата изправена, но все още не много добре. Иначе говори, интелектуално няма проблеми, даже е напред.
Препоръчаха ни да направим генетични тестове. Другата седмица сме в София, бихте ли ми обяснили, ако е възможно, каква е процедурата.
С уважение: Илиана Димова

Здравейте Илиана,

От 10-ти декември излизам в непредвиден отпуск. Ще отсъствам до края на Януари.
Няма проблем да се появите по всяко време от 9:00 до 14:00 с детето за конуслтация.
В Националната генетична лаборатория по всяко време могат да Ви консултират или да Ви организират консултация с най-добрите специалисти у нас.

Ще бъде много полезно да направите изследване в кръв на ензима креатин киназа.

За Вас са предупредени доц. Георгиеав, д-р Важарова и д-р Брадинова.

Уточнете посещението ис на тел. 9172 268

Кременски

www.lmpbg.org

Извинявам се за въпроса, но не разбрах - да отида пак в лабораторията на 14-тия етаж на Майчин дом, за да ми вземат отново кръв за изследване за MTHFR, или да направя нещо друго?
Иначе, както ми препоръчахте, Ви изпратих на като бележка трите си имена и датата на изследването, което съм правила в лабораторията.
Благодаря предварително.

Благодаря ви много, професоре, за съдействието. Всъщност забравих да спомена, че креатининкиназата на дъщеря ми е завишена- 1530. В понеделник ще се обадя, на посочения от вас телефон. Надявам се непредвидения ви отпуск да е свързан с приятни неща.

Здравейте д-р Кременски, аз съм 14 седмица, беше ми назначен скрининг с ултразук, който напавих като паказателите за даун и останалите 2 анамалии бяха в порядъка на 1 към 17 000 и моят лекар на базаната на това скринигово ултразуково изследване, каза че не е необходимо да се прави биохимичен скринг и отказа да направи такъв. Аз не съм сигурна дали това е правилно и реших да се консултирам с вас дали това е нормално след утразвуков скининг да не е необходим биохимичен. Аз съм на 28 год.

Очаквам вашия отговор и предварително благодаря.

Уважаема Госпожо,

Единствият нормален подход е да бъдете информирана за всички възможности и Вие самостоятелно да вземете решение къкво искате да направите.
Надявам се АГ специалиста е бил експерт по фетална анатомия. Само от ултразвуков преглед от 11-та до 13+6 седмица се хващат около 70% от болните с Даун. В съчетание със скрииннг 90-95%. Можете сама да си отговорите на въпроса.
Резултатът Ви наистина е добър

Бъдете здрава.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

До края на седмицата резултата ще бъде готов, а може би в четвъртък .

Кременски

www.lmpbg.org

Значи да разбирам, че изследването по този показател ще е в резултат на същата кръвна проба. Изключително много Ви благодаря за съдействието, ще проверя в края на седмицата.

Да

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми доц. Кременски, много Ви благодаря че отвърнахте на обаждането ми отпреди час и ето че Ви пиша за резултатите на моята съпруга от биохимичния скрининг. При нея се оказва, че има голямо разминаване между общия риск и риска от скрининга:
риск за Даун 1:4500
Биохимичен скрининг риск за Даун 1:190
възрастов риск 1:360 жена ми е на 35 г.
биохим и ултразв. показател рарр - а 1053.8
free - bCG - 69
nt 0.7 mm
Поради това ни изпратиха на узв. при д-р Марков но него го нямаше и ни казаха да отидем утре пак. Моля за Вашето мнение. В двата рода няма данни за генетични аномалии, имаме и дъщеря на 2 години, така че това е втора бременност всъщност трета след първата - мисет аборт.
Благодаря Ви още веднъж за вниманието

Проф. д-р Кременски, включвам се за да ви пожелая Весела Коледа и Щастлива 2009 година!

Възхищавам Ви се и се прекланям пред Вашия Професионализъм и Човечност!

Бъдете здрав

С уважение и огромна благодарност
Мария Антонова

Здравейте,

От описаните резултати нямате основание за допълнително безпокойство.
Актуални за вас са резултатите в горната половина, които са обозначени с "ВАШИЯТ РИСК..."
Разбирам, че рискът за Даун е много нисък 1:4500 - това е "общия" риск. Вероятно т.нар. от Вас "биохимичен скрининиг риск за Даун" - 1:190 е контролния резултат, при който не е включена NТ (нухалната транслуценция - гънката на вратлето на бебето". Този резултат е за консултанта. "Разминаване" няма. Това е предимството на този метод, че включва и NT, която е много силно информативен показател, стига да е измерен вярно. В този смисъл да се провери за всеки случай с ултразвук NT и NB (наличие на костици на носа на бебето) и др. ултразвукови маркери при д-р Марков или в център "Фемина" е полезен ход. Ако се открие различна от 0,7 mm NT, можем да преизчислим отново риска.
Силно се надявам, че след прегледа нещата отново ще бъдат благоприятни.

Не се притеснявайте можете да звъните по всяко време.

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми проф. Кременски,

Днес със съпругата ми отново ходихме в Майчин дом на контролен ултразвук, за измерване на нт - попаднахме на доц. Русева, или Усева - не чух добре, и според нея всичко е нормално - тя я измери на 1-ца. След това отново се качихме във Вашия кабинет и в суматохата не знам на кого попаднахме - възрастна жена можи би над 60 г., която погледна БХС и узв и каза, че при три критерия в нормата при БХС 1:190 най-вероятно има грешка и ни каза че всичко е нормално, да не се притесняваме. Между другото май не съм споменал, че жена ми е в 12 г.с. и изчисленията при двата узв. (при нашия гинеколог и при доц. Русева) напълно съвпаднаха.
Мисля че жена ми малко се поуспокои, но и Вашето мнение ще ни бъде много полезно.

Прегледа показа наличие на носни костици.

Да разбирам ли че няма нужда от повтаряне на теста след 15 седмица или амниоцентеза

Изключително Ви благодаря

Благодаря Мария,

ВЕСЕЛА КОЛЕДА.

Със сигурност ще преживеем и тази криза.

БЪДЕТЕ ЗДРАВИ.

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте отново,

Тази "възрастна жена" е доц. Георгиева - ТОП специалист в областта.
1 mm за NT е много добър резултат.


ВЕСЕЛА КОЛЕДА.

Кременски.

www.lmpbg.org

Весела Коледа и на Вас!

Прекрасно е когато се срещат добри хора!

Професор Кременски искам да ви попитам дали има проблем кръвта за биохимичен скрининг да се съхранява няколко дена без да се обработва защото мисля да дам кръв на 23.12 но феталната морфология ще ми бъде по късно вечерта на 23ти и ще мога да изпратя резултатите по факс на 29ти.
Проблем ли е това?
Също искам да ви попитам трябва ли на гладно да се дава кръв за биохимичен скрининг и до колко часа сутрин се взема кръв
Благодаря предварително
Весели Празници!!!

Здравейте Госпожо,

Възможно е съхраняване за няколко дни на отделения серум (НЕ КРЪВ) във хладилник, за предпочитане е да се замрази. Не е желателно съхраняване на пробата без да е отделен серума, тъй като за няколко дни кръвта хемолизира
и това може да компрометира анализа.
Резултатите за оценка на риска за хромозомна болест при плода не се влияят от това дали кръвта е взета на гладно, така че можете да се храните преди да Ви вземат кръв.

Важно е в лабораторията да се получат данните от ехографския преглед и серума за изследване.

Ако имате други въпроси можете да ги зададете на тел. 02/9172268. 23.12.2008г. е работен ден за лабораторията, така че няма проблем още утре да изпратите серума за изследване.

Весели празници
Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря Ви проф.Кременски
Точно това имам предвид утре ще съм в Майчин дом за да ми вземат кръв и ще обясня че ще им изпратя изследванията на 29ти по факс.Така или иначе мисля че няма кой да ми ги обработва през почивните дни

Здравейте професор Кременски,

бих желала да попитам нещо, за което не можах да намеря достатъчно информация. Имам направена амниоцентеза и резултатите от първия тест който излиза за една седмица са добри. Резултатите от теста който излиза след 4 седмици не можах да взема лично, но съм проверила по телефона и ми беше предадено че всичко е наред и при този тест. Въпроса ми е следния - включва ли се муковисцидозата в някой от двата резултата, т.е. при положение че резултатите от амниоцентезата са добри това отхвърля ли категорично вероятността от муковисцидоза при плода?

Ще Ви бъда много благодарна ако получа отговор на този въпрос.

Здравейте,

Изследванията, които са Ви правени изключват само около 200 болести, свързани с броя и видима под микроскоп промяна в структурата на хромозомите. Те не изключват болести, при които се очаква промяна в конкретен ген. Такива болести са в групата на т.нар. "редки болести" и са известни над 23 000. Една от тях е муковисцидозата.
За тях се правят изследвания само, ако бременността е "високо рискова" - наличие на предишно болно дете или друг близко родствен член на фамилията.
Надявам се, че при Вас случая не е такъв

ВЕСЕЛА КОЛЕДА

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми проф. Кременски,

Преди седмица направих мисед аборт,бях в 11 г.с
Днес получих епикризата си.Тя не дава отговор на въпроса ми какво се е объркало.Знам,че се случва често такъв тип аборти,но аз искам да опитам да се предпазя от втори такъв.Искам да направя необходимите генетични изследвания.Въпроса ми към Вас е следния.Кога след празниците мога да ви посетя и необходимо ли е да имам направление? Нужно ли е да нося някакви изследвания? Благодаря предварително.Весели празници.
С Уважение:Кирилова

Здравейте проф.Кременски,

Честита Коледа! Желая Ви здраве, професионални успехи и все така нестихваща енергия!

На 35 навършени години съм от гр.София. Бременна съм в 19 гестационна седмица, имам един аборт и един мисед /кухо яйце/. При настоящата бременност направих във Вашата лаборатория и двата биохимични скрининга, съответно първият е с резултат 1:290 за синдром на Даун /показатели: PAPP-A – 2217.9 mU/l, Free – bCG – 100 ng/ml, NT – 1.4 mm/, а вторият 1:25 /показатели – Free – bCG – 34.9 ng/ml, AFP – 18.69 U/ml/. Последното силно ме обезпокои. Насрочена ми е амниоцентеза за 29.12.2008г. – понеделник, резултатите от последният скрининг получих на 22.12.2008. Опитах да се свържа с Вас, но ми казаха че сте в отпуск. Бих искала да се консултирам с Вас, ако това е възможно преди амниоцентезата. Амниоцентезата ще ми бъде направена в 19 седмица и 3 ден. Бих искала да знам този етап на бременността подходящ ли е за амниоцентеза, кога ще могат да се получат резултатите от нея предвид отново на празничните дни а и напредването на бременността при евентуален негативен резултат силно ме безпокои.

Благодаря предварително за вниманието. Извинявам се че Ви безпокоя по време на празниците, страшно съм притеснена както от провеждането на самата процедура така и от последващите резултати.

С пожелания за хубав ден и весели празници.

Здравейте Госпожо Кирилова,

Ще отсъствам от София до 20 януари. Само на 6-ти ще бъда на работа за няколко часа. Ако, Сте много притеснена, можете да посетите д-р Въжарова. Тя е наистина от най-добрите в областта.
В момента най-важното е да се опитате да приемето събитието, като нещо напълно случайно и което не е зависело от Вас. След като минат няколко седмици, нещата се приемат не така стресово, както Сте в момента и тогава е най-добре да се обсъди ситуацията в нашата консултация.
Не Ви трябват направления
Консултациите са безплатни.

И ВСЕ ПАК, ЧЕСТИТА НОВА ГОДИНА.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Госпожо,

По принцип, колкото по-късно е амниоцентезата, толкова по-нисък е рискът.
Периодът 19-21 седмица е съвсем добър. Моля, Ви не изпадайте в паника, става дума за много ниско рискова процедура. Не забравяйте, че основните рискове са от безпокойството, а не от самата процедура.
И друго, първият резултат е с по-високо тегло, така че не се фиксирайте във втория резултат.
До 5 работни дни след празниците ще имате резултат.
Докато чакате резултата помолете в МЦ "Фемина" да Ви направят на ултразвук фетална морфология. Надявам се, че това ще Ви оспокои.
Аз силно се надявам, че крайният резултата ще бъде благоприятен.

Отпуснете се и найстина ВЕСЕЛИ ПРАЗНИЦИ.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,

Благодаря Ви за отговора. Прекрасно е че Ви има.

Във връзка с първият БХС пропуснах да спомена че резултатът 1:290 е информационен за лекаря, тоест вероятно не отчита NT, а е биохимичен. Рискът, който ми е определен е 1:1300 /отразеното в горната част на листа/.

Вторият БХС вече е с висок риск 1:25. Въпреки че се надявам се на добър развой, разликата в двата резултата изключително ме обърква.

Благодаря Ви още веднъж за вниманието и отзивчивостта.

Весели Празници!

Здравейте проф.Кременски! Обръщам се към Вас със следният въпрос: Дъщеря ми е на 1,6год.-здрава надявам се! Но тя има сестра от страна на биологичният си баща,която страда от епилепсия,така и не изяснено наследствена или придобита! Та въпросът ми е следният-какво евентуално изследване мога да направя на детето си,за да разбера дали и тя не страда от това заболяване? Искам да подчертая,че към този момент не съм забелязала никокви признаци,но ще съм благодарна ако ме насочите какво бих могла да направя по въпросът!

Здравейте, д-р Кременски!
Разбрах, че ще отсъствате от София точно в момента, в който сте ми необходим:-)
Мога ли да помоля за малко уточнения и напътствия?
От Варна съм, бременна съм в 17 гс, ПМС 02/09/08 г, на 38 години съм.
Планувах пътуване до София за амниоцентеза, но започнах да се двуумя. Каква е процедурата? С кого трябва да се свържа, да си запиша час за кого, за да ми вземе амниотична течност? Исках да съчетая пътуването и с УЗД преглед при д- р Марков, евентуално, но и за него едва ли ще има свободни часове. Предполагам и часовете за прегледите за фетална морфология са раздадени много предварително. На какъв телефон мога да пробвам да запиша час при него и възможно ли е при този преглед да ми вземе амниотична течност?
А на мен времето ми тече...
Желая Ви весели празници и много здраве и късмет!

Здравейте,

Наистина има наследствени форми на епилепсия, но така представени нещата е много малко вероятно това да се случи при дъщеря Ви. Най-добре е да посетите в удобно за Вас време нашата консултация със цялата достъпна, налична, медицинска документация на болното дете и на място да обсъдим проблема.
В момента по-добре е да мислите за празниците.
Весела Нова година
Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря,че ми отделихте от времето си! Ще Ви посетим възможно най-скоро!
Весели празници!

Здравейте Госпожо,

Във Варна правят амниоцентези и изследванията след тях. Можете да потърсите доц. Ангелова 0898684701.

Ако все пак сте решила в София условията са:
1) Кръвна група.
2) Обща кръвна картина с протромбиново време преди не повече от 1 седмица.
3) Направление №7 за постъпване в болница (такова може да Ви се издаде и на място в София).
4) Записване на тел. 02/ 9172 268. Записват д-р Въжарова или доц. Георгиева.

Процедурата започва от 14-ти етаж - Национална генетична лаборатория, където ще получите пълни указания и отговори на всичките Ви въпроси.
При избор на оператор се внасят 100 лева в Болницата.
Всичко останало е безплатно.

Резултат за 95% от хромозомните болести, включително и болест на Даун - до 5 работни дни.
Ако се прецени и Вие желаете още едно изследване - то продължава около 1 месец.

Поради непредвидени обстоятелства си прекъсвам отпуска и от 05.01.2009 г. съм на работа.

Със сигурност може да Ви се организира високо квалифициран преглед по време на престоя Ви в София от специалисти на МЦ "Фемина". Ако, д-р Марков е на работа и при него в Болницата.

Весели празници и успех

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми професор Кременски,
на 23.12.2008 г. дадох кръв за биохимичен скрининг в лабораторията в Майчин дом. Резултатите трябваше да са готови вчера, но както разбрах има неочакван технически проблем. Имате ли информация кога същият ще бъде отстранен и ще бъдат готови резултатите от изследванията? Надявам се, че не е необходимо повторно взимане на кръв.
Весело посрещане на Нова година!

Уважаема Госпожо,

Мойте извинения за създаденото неудобство
Проверих случая. Има повреда в апарата. Поръчана е резервна част със спешна пратка по DHL и се очаква на 05.01.2009 г. да бъде ремонтиран. Забавени са проби само в периода 11-14 седмица.
Не се налага нова кръвна проба.

Весела Нова година

www.lmpbg.org

Благодаря Ви за бързия отговор, професор Кременски!
Желая Ви щастлива и успешна 2009-та година!

Здравейте, доц.Кременски,
с пожелание за много здраве, позитивност, успехи и нови открития за Вас и Вашите колеги през Новата 2009 година!!!
Тъй като ми е открита мутация 20210G/A /хетерозиготен носител/в протр.ген след лекувана флеботромбоза в резултат пък на секцио, бих искала да Ви попитам дали тази мутация може да причини някакви дефекти в плода. В момента съм бременна в 20 г.с, направила съм БС в 13 г.с /всичко е наред според Вашите колеги/. Наблюдаващата ме гинеколожка смята,че няма проблем, плода според УЗ се развива нормално и все още е рано за някакви профилактики. Според Вас какви са евентуалните проблеми, които биха възникнали, трябва ли да се следи конкретно за нещо като се има впредвид тази мутация?
Поздрави,

Здравейте Госпожо,

Благодаря за хубавите пожелания, надявам се и за Вас 2009 година да бъде успешна и щастлива.
Резултатът от изследването показва, че имате предразположение към тромбози, но това е нещо, което се коригира с прием на лекарства.

По отношение на дефекти при плода - не се очаква да има вродени аномалии. Все пак е важно в хода на бременността да се следи кръвотока в съдовете на матката, плацентата и съдовете на плода. Товяа се прави на ултразвук (ехограф).

Ако желаете можете да дойдете на консултация в нашата болница - имаме изключително опитни акушер- гинеколози, които се занимават с терапия при подобни проблеми.

Поздрави
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте др. Кременски.
Свързах се със вашата лаборатория в Майчин дом и си запазих час за амниоцинтеза по телефона на 16,01,09 (петък). Тогава ще бъда във 16г.с. Аз съм на 37 г. и ми препоръчаха задължително това изследване.
Имам няколко въпроса:
1.Понеже ме прехвърляха по телефонните централи на регистратурите как да бъда сигурна че съм си запазила час във Вашата лаборатория за това изследване и кои доктори го извършват.
2.Ще пътувам от Бургас за изследването до София-след колко дни мога да пътувам в обратна посока без притеснения??
3.Къде да отида първо когато вляза във Майчин Дом - регистратурата долу или във вашата лаборатория на 14 етаж??
4.Ще имам направление от наблюдаващия бременноста лекар и съм здравноосигурена, но се интерисувам при вас за извършване на амниоцинтеза заплаща ли се някаква сума и евентуално ако се заплаща от здравноосигурен пациент с направление каква точно е тя към сегашния момент??
5.Съпругът ми може ли да получи резултатите или се дават само лично на изследвания??
Благодаря ви предварително за отговора
Гергана Роева

Редактирано от gergana_roeva на 06.01.09 21:03.

Здравейте доц. Кременски,

предполагам сте много зает, но силно се надявам да имате възможност да отговорите на писмото ми.
Казвам се Евелина Генчева Толева на 26г. Правих и двата БХС. И при двете изследвания се наблюдаваше повишение
в един хормон - хорионгонадотропин /извинявам се ако не е написано правилно/.
При първия скрининг риска за Даун беше 1:300, нивото на този хормон 106.
При втория скрининг риска за Даун беше 1:420, нивото на хормона 35. Нивото на алфафетопротеин е в норма.
При получаване на изследванията, в лабораторията казаха, че са добри, но мен ме притесняват нивата на този хормон.

Направих фетална морфология /в момента съм в 20г.с/. при доц. Томова. Заключението й беше, че няма данни за хромозомни аномалии,
единствено повишение в околоплодата течност, което трябва да се наблюдава. Амниоцентеза според нея не е оправдана.
Въпроса ми и е на какво може да се дължи повишението на този хормон и добре ли е да се направи амниоцентеза? Необходимо ли е да се видим за генетична консултация?

За информация - в началото на бременноста имах болки, а във времето около втроия БХС бях получила леко зацапване и болки в корема.

Ще бъда много благодарна на вашия отговор.

Здравейте професоре,
Спорна и здрава 2009 година!

Направих ранен БХС във вашата лаборатория през декември./ Името ми е Десислава Сутева и съм на 33 години/. Той показва високи нива на PAPP-A /плацентарен протеин/. Не че мога да си ги разталкувам резултатите, но когато човек е невеж се чувства абсолютно безсилен. Притеснена съм, през лятото прекъснах бременност, заради аненцефалия. Ето и резултатите ми, днес ги получих по пощата. Ивинете ме ако някои от нещата написани по-долу са излишни. Ама като не съм сигурна, кое точно трябва да гледам:

Биохимичен скрининг 11 -14 седмица
12 г.с.(11+4 – 12+3)
Резултат на бременна жена
Вашият риск за болест на DOWN е определен на 1 от 11000
Вашият риск за болест на EDUARDS е определен на 1 от 100000
Вашият риск за болест на PATU е определен на 1 от 100000
Вашият риск за болест на TURNER е определен на 1 от 100000
Вашият риск за болест на ТРИПЛОДИЯ е определен на 1 от 100000

Информация за консултиращия лекар
Биохимичен риска за DOWN е определена на 1 от 1900
Възрастовият риск за DOWN ( Т 21) е 1от 530
Възрастовият риск за EDUARDS ( Т 18) е 1 от 4800
Възрастовият риск за PATU( Т 13) е 1 от 14000
Възрастовият риск за TURNER е 1 от 6800
Възрастовият риск за ТРИПЛОДИЯ ( немоларна) е 1 от 100000

Биохимични и УЗИ показатели

PAPP-A - норма 652-4826 ; резлутат 5573.5 mU/l
Free-bCG - норма 14.5-115 ; резлутат 61.8 ng/ml
NT - норма =<3 ; резлутат 1.3 mm


Какво трябва да предприема от тук нататък?
Благодаря!

<P ID="edit"><FONT class="small"><EM>Редактирано от fani_i на 07.01.09 22:01.</EM></FONT></P>

Редактирано от fani_i на 07.01.09 22:03.

Здравейте Госпожо,

Рисковете са Ви много ниски. Интересува Ви само графите "ВАШИЯ РИСК".....

от тук нататък на рузултата в коментара Ви пише:

1) Ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида и аненцефалия в 15-та седмица
2) Ултразвуков преглед "Фетална анатомия" в 19-22 седмица.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Гергана.

Не са Ви прехвърляли, а просто лабораторията е на отделна вътрешна централа.
100% сте записана
Пристигате в 9 часа на 14-ти етаж - Национална генетична лабораотиря с:
1) Кръвна група
2) Обща кръвна картина с протромбиново време не по-рано от 1 седмица.
3) Направлеине № 7 за хоспитализация. Може да Ви се издаде и на място.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте пак,

Изследването е безплатно, освен ако не изберете оператор срещу 100 лева.
Резултатът можете да получите, така, както посочите в заявката при нас.

www.lmpbg.org

Здравейте Госпожо,

Няма медицински показаиня за амниоцентеза.
От първият скрининг "ВАШИЯТ РЕЗУЛТАТ" НЕ е 1:300 (това е контролен резултат за консултиарщия Ви), а 1: 2,700
ИНТЕРЕСУВАТ ВИ САМО РЕЗУЛТАТИ ПОСОЧЕНИ С "ВАШИЯТ РИСК" .....
Ако прочетете внимателно коментара под резултата от първият скрининг ще видите, че вторият е бил излишен и е могъл да Ви създаде проблими и безпокойство.
Нямате основание за допълнително безпокойство.
И все пак, всяка бременна има парво да направи амниоцнтеза, защото само тя дава 100% гаранция, НО В СЛУЧАЯ ТРЯБВА ДА ПОЕМЕТЕ 10 ПЪТИ ПО-ВИСОК РИСК ОТ МАНИПУЛАЦИЯТА.

Дано не Ви обърках допълнително

Успех

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, д-р Кременски.
Обезпокоена съм от резулата си от БХС. Риска за синдрома на Даун е 1 от 40. Това е шокиращо. Записала съм час за ФМ, но дотогава притеснението си остава. А и каквото да видим на ФМ, риска все пак е доста висок. Знам,че не винаги резултата е гаранция, че детето ще бъде с вродени аномалии, но все пак мислите ли,че при този резултат имам шанс да родя здраво бебе. Другия ми проблем е, че в момента съм в 20 г.с., а амниоцентеза се прави май до 19 г.с. Какво да правя в случая.Благодаря Ви предварително.

Много Ви благодаря, професоре,
Бях се притеснила, заради високото число на плацентрания протеин.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте Госпожо,

Днес до 18 часа или утре след 9 часа на място при нас да изясним случая.
Ако, това което ми пишете е вярно шансът да няма Даун е 97,5%.
Моля Ви, не изпадайте в паника.
Проблемът има решение.

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Уважаеми професор Кременски,първо искам да Ви благодаря за отношението с което се отнесохте към мен.
На 06,01,09/вторник/ по Ваша препоръка ми бе направена амниоцентеза при доц.Карагьозова.Вие ми казахте ,че мога да се обадя за резултата днес.Но когато се обадих първо ми казаха,че не могат да намерят моите резултати и да се обадя по-късно.При второто ми обаждане ми отговориха да се обадя в сряда 14,01,09.Този факт изключително много ме притесни първо ,защото резултата ми се бави повече от нормалното и второ ,защото съм в 21 г.с. и времето напредва.Ще Ви бъда изключително благодарна,ако ми съдействате да получа по-навременна информация тук във форума или на имейл ivanbor@dir.bg.Във вторник преди да разговарям с Вас направих и БХС,за който сащо нямам резултат,но аз държа по-скоро на амниоцентезата.
Казвам се Боряна Иванова Иванова,рожд.дата 24,07,1975 год.от гр.Стара Загора.
Поздрави и успешен ден.

Редактирано от ivanbor на 09.01.09 11:46.

Здравейте гн. Кременски,
Съжалявам за безпокойството, но видях в доста форуми ваши мнения и реших, че наистина сте отзивчив и разбран. Бременна съм в 16 седмица и 2 дни. Имам две деца на 18 и 10 години и това ми е трета бременност, всъщност имам и аборти. Дълго се колебах, дали да оставя бебето, тъй като сега съм на 38 години и 6 месеца, а се очаква да го родя на 39, но накрая реших, че това е най-хубавото нещо, което може да ми се случи и го задържах. Карам безпромблемна бременност, до онзи ден, когато си получих резултатите от ранния биохимичен скрининг. В резултати на бременната жена е записано, че рискът за болест на Даун е 1 от 870, а в информация за консултиращия лекар е записано, като биохимичен риск за Даун е определен на 1 от 75. Всички останали резултати са в норма. Аз съм от Благоевград и лекар, следящ бременноста ми е др. Малчев. Почти всяка седмица ме гледа на 4Д ехограф и до сега всичко според него е ок, но се плаща от тези резултати. Бихте ли ме посъветвали какво да предприема.
Благодаря Ви предварително и Ви желая лека и успешна седмица

Здравейте, Д-р Кременски!
В края на 16 г.с. направих аборт поради установени тежки аномалии на плода. Хистологичният резултат в епикризата е следния: "плацента с бели инфаркти; черен дроб - морфологична незрялост, екстрамедуларна хемопоеза; бял дроб, бъбрек, миокард - морфологична незрялост; мозък - перваскуларен оток; пъпна връв - миксоматозна строма." Аз знам само, че бебчето е нямало коремна стена, а тук ми се виждат много повече неща, въпреки че неразбирам напълно резултата. Горещо ми препоръчаха Вас за генетични изследвания. От Варна съм и искам да Ви питам запазва ли се час, някакви предварителни изследвания трябва ли да направим аз и приятеля ми и изобщо всичко за да дойдем подготвени?! В един ден ли се провежда консултацията и изследванията, за да знаем как да организираме времето си и колко се заплащат за двама души?! Предварително Ви благодаря! На 23 години съм.

Редактирано от georgieva_galia на 10.01.09 08:59.

zdraveite Albena,
az ne sam d-r Kremenski, no edin byrz savet ot men ...
Zashto ne napravite Amniocentesa - ujasno boli, no stava za po-malko ot minuta i diagnosticira sindroma na Dawn i oshte kup drugi vrodeni bolesti s tochnost do 99%.
Uspex!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте Госпожо,

Мойте искрени съчувствия за събитието.
Това, което можете да направите е да се свържете с доц.Ангелова във Варна 0898684701 и проведете консултация.

Ако, все пак желаете да ни посетите - няма записвания, необходима е епикризата. Всеки ден след 9 часа сутринта.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Извинявам се,ако въпросът ми не е за тук,искам да попитам какви трябва да са следващите ми стъпки след биохимичен скрининг с резултат 1:130 риск за синдром на Даун.Ккави други изследвания могат да се направят и колко надеждни са те?Доколко е опасна амниоцентезата при положение,че съм имала вагинално кървене два пъти и високо кръвно?

не е вярно, че боли. аз дори не разбрах кога ме боцнаха......

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

ako sa ti pravili anesteziia moje i da ne boli ... no ako e bez ... tolko boli che zabravix da disham

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Проф Кременски,

Искам само да изкажа чудесните впечатления, които оставихте в мен при срещата ми с вас. Освен изключителен професионалист, което е всеизвестен факт, вие сте невероятен човек! А напоследък, упражняването на тази хуманна професия 'лекар' все по-рядко, уви, бива придружено с отношение към емоционалните нужди на пациента и разбиране. Бъдете здрав!

Галина

Уважаема Госпожо,

Биохимичният скрининг се провежда за да се вземе решение за амниоцентеза (вземане на околоплодна течност). Само тя дава практически 100% надежден резултат.
Амниоцентезата е нискорискова, кратка и неболезнена процедура. За Вас практически няма риск. Рискът за бебето от амниоцентезата в Майчин дом е около 1:250/ 1:300 - или поне 2 пъти по-нисък от резултата, който имате от биохимичния скрининг. Амниоцентезата е най-нискорискова в 17-19 седмица
Ако, направите специализираното ултразвуково изследване "фетална анатомия" и не се регистрира нито един от признаците за Даун, можете да смятате, че рискът от биохиимчния скрининг е значително по-нисък от получения при кръвното изследавен.
Каквото и решение да вземете - феталната анатимия силно се препоръчва в 19-22 седмица.
Най-добре е да обсъдим проблема на място при нас, за да се избегнат недуразуменията.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Мисля, че не. Но всъщност не знам какво стана. Аз бях много изплашена. Влязох в кабинета. доктора ме прегледа, сестрата ме боцна. стана за минута, че дори и по малко. Това беше. А ми бяха казали, че ужасно боли....

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

ee mi super, bravo, zna4i leko si minala ... men podrobno mi obiasnixa, 4e prez kojata e nishto, no kato vliza ve4e v uterus-a ujasno boli ... i taka si beshe

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеми пpoф. д-p И. Kpeмeнckи, днес получих резултатите си от БХС, направен в лаборатория "Рамус" в гр. София. На 36 г. съм, с втора бременност, първото ми дете е момче на 11 г. и е абсолютно здраво. Лично аз съм в отлично здраве, според първоначалните ми изследвания. Резултатите ми от БХС са отчайващи: Биохимичен риск за тризомия 21 е 1:50, Риск от възрастта на майката е 1:208, Риск за дефект на тризомия 18 е 1:323.
Измерените стойности за биохимични показатели: PAPP - А = 0,38 mUI/ml
Fb - HCG = 60.2 ng/ml. Гестационната седмица на плода е 11 седм. и 3 дни, определена по BPD.
Много бих искала да чуя и Вашето компетентно мнение по резултатите от изследването.
Сърдечно Ви благодаря предварително!

Редактирано от eднa жeнa на 15.01.09 17:00.

Здравейте професоре,
Изчетох доста от материалите за вас и с моя съпруг решихме да направим една консултация с вас , стига да е възможно.
Проблема при нас все още не е уточнен и вече сме в безизходица , загубих две бебета в една и съща гестационна седмица ( 21 - 22 г.с.) в две поредни бременностти , без никаква видима причина.
Никой нищо не ни обяснява и затова решихме че само ние може да си помогнем и започнах да рърся инфо и така разбрах за вас.
Решили сме февруари месец да пътуваме за София , разбрах че не е нужно предварително записване при вас, но аз се притеснявам защото ще пътуваме от доста далеч ( от Айтос сме ) , и да не би да стане така че да не може да ни приемете, и затова ме интересува дали има някакъв телефон на който да уточним ден и час , или не?
Извинявам се за малко обърканите въпроси.
Поздрави ,
Христина

Здравейте Христина,

Изберете ден - понеделник, вторник или петък.
Носете цялата налична медицинска документация и евентуални изследвания
И все пак се обадете 2-3 дни предварително

Бъдете здрава

Кременски
02/9172 268
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Привет!
Бременна сам в 15 сед. с близнаци. На 34 сам и резултатите са:
Down 1:6,601 i Trisomy 1:7,346.
Има ли защо да се тревожа?
Благодаря предварително!

Привет,

Така представени резултатите, нямате основание за допълнително безпокойство.
Надявам се в поръчката сте отбелязала за близнаците.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,
в момента съм в 20 г.с+5 дни,до коя седмица е възможно да се направи амниоцентеза? направих си биохимичен скрининг в 12г.с ,който показа риск за Даун 1:8400 и не направих следващ скрининг в 18г.с. кой от двата е по-точен принципно?

Здравейте,

При този много добър резултат изобщо не се налага скрининг след 15-та седмица.
Скрининга в 11-14 открива 95% от Дауните, докато втория саво 65%.
В момента най-важното е да се направи ултразвуковия преглед "Фетална анатомия".
Амниоцентеза може да са направи и при Вас, но рискът от нея е 1: 300.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Prof. Kremenski, vie ste chudesen chovek! rqdko se srestat v Bylgariq specialisti s choveshko syrce i razbirane kym pacientite, dori i dosadnite takiva ;o)
Blagodarq Vi!

Здравейте, проф. Кременски!
Имам въпрос към Вас-в 14 г.с. +4 може ли да си направя БХС или да изчакам 16 г.с.?

Здравейте,

В 15-та седмица можете да направите БХС. Не е необходимо да чакате 16.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Много Ви благодаря!

Zdraveite prof. Kremenski,

Bihte li mi obqsnili vyzmojno li e vzimaneto na lekarstva v pyrvite 2 sedmici sled zachevane da dovede do hromozomna bolest na ploda? i po konkretno lekarstvata sa Tinidazol i Ginalgin, pyrvata doza e vzeta okolo 6 dena sled zachevaneto.
Predvaritelno Vi blagodarq!

Проф. Кременски, обръщам се към Вас със следната молба за съвет:
Бременна съм в 9 г.с., на 34 години съм. Миналата година имам прекъсване на бременност поради Синдром на Даун на плода, открит при амниоцентеза. Тогава имах само висок риск от Даун при БХС в 16-та седмица, но никакви данни за синдрома при двете фетални морфологии, които правих.
Дали сега да правя БХС, или направо да отида на амниоцентеза? Предварително Ви благодаря, защото притеснението ми е наистина голямо.

Редактирано от silvi_georgieva на 27.01.09 11:36.

Уважаеми г-н Професор,
Направихме препоръчаните от Вас изследвания - тромбофилии,MTHFR, антиосфолипиди и цитогенетични за мен и съпруга ми (имам 2 спонтанни аборта в 10 седмица). С резултатите дойдох за консултация в НГЛ. Понеже в този момент Ви нямаше, първо резултатите ми бяха коментирани от една дама, която не се представи, след което ме прие д-р Въжарова. При мен отклоненията са: PAI - хомозиготен носител 4G/4G и MTHFR- хетерозиготен носител С/Т.

За склонността към тромбофилия разбрах, че трябва гинеколог да ми предпише лечение. По отношение на отклонението на MTHFR д-р Въжарова ми препоръча няколко месеца преди забременяването да вземам 3 х 1 таблекти фолиева к-на от 0,4 мг. дневно. Другата госпожа, която ми обясняваше резултатите обаче ми се струва че каза да приемам 3 х 3 таблекти фолиева к-на от 0,4 мг. В никакъв случай не поставям под съмнение мнението на специалистите от Вашия екип, но понеже не ми стана ясно колко фолиева киселина да вземам дневно, моля за Вашето компетентно мнение.

Освен това си позволявам да Ви попитам и какво бихте ми препоръчали във връзка с резултатите от кариотипирането на съпруга ми, което е следното:
Анализирани 50 метафазни пластинки, оцветени по GТG метод. Откриха се следните несистемни структурни аберации:
1. в една клетка fra2q24
2. в една клетка 18q21
3. в една клекта 12q12
4. в една клетка t(8,16)(q23;p13). Кариотип 46,ХУ
Заключение: мъжки кареотип 46, ХУ с несистемни структурни аберации - вероятно влияние на фактор с кластогенен ефект.
Уточнявам, че съпругът ми не работи във вредна среда, а в офис с най-обикновен компютър, не пуши и не пие.

Здравейте,

При предишна бременност с Даун допълнителният риск е 0,75% да се повтори. Това автоматично предполага амниоцентеза, където рискът е под 0,5%.
Разбира се е желателно да направите всички процедури след 11-та седмица, защото те ще Ви "даржат в течение", а освен Даун, за съжалеине има и други генетични рискове. Силно се надявам, че те няма да се случат.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Госрожо,

Лекарствата, които споменавате в писмото си определено не биха могли да предизвикат хромозомна болест при плода.
Все пак е желателно да следите бременността си на ултразвук и да направите биохимичен скрининг и фетална морфология, не защото сте взимала точно тези лекарства, а защото това дава възможност за профилактика на чести аномалии при плода.

Успех
Кременски

www.lmpbg.org

Уважаема Госпожо,

По отношение на дозата фолиева киселина, която да приемате, смятам че 3 Х 1 табл. е достатъчно във вашия случай. По принцип фолиевата киселина не може да бъде предозирана, тъй като организма усвоява дозата, която му е нужна, а излишъкът се излъчва в урината.

Изследването на кариотипа на съппруга Ви не показва наличие на системни промени в броя или структурата на хромозомите, така че нямате основания за тревога във връзка с този резултат.

Желая Ви успех.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф.д-р Кременски,моля Ви за отговор на моя въпрос:
На 39 г. съм,имам едно дете .В момента съм бременна в 17 г.с. и имам 2 миомни възела.Направих си БХС в 16г.с.+4 дни при вас със следния резултат:
Вашият определен риск в 16г.с. за
Болест на Даун 1 от 170
Болест на Едуардс 1 от 13000
Дефекти невр.тръба нисък
Free bCG 32.23
AFP 40.08
Възраст.риск за Даун 1 от 120
Възраст.риск за Едуардс 1 от 1100
Трябва ли да правя амниоцентеза,според Вас?И ако -да,как да се запиша за доц.Димитрова?

<P ID="edit"><FONT class="small"><EM>Редактирано от jorgas на 28.01.09 20:17.</EM></FONT></P>

Редактирано от jorgas на 28.01.09 20:17.

Здравейте проф.д-р И. Кременски

Много бих искала да разбера и вашето компетентно мнение по въпроса, който много ме вълнува и има противоречиви мнения.

На 37г. и 9м. съм в момента. 2 бременост като при първата нямаше никакви проблеми. Имам дъщера на 5години.

Направих си БХС /15-19г.с./ в Евро Медисон в гр. Русе при д-р Хубчев, като резултатите са обработени в Лаборатория по молекулярна патология - София на коята сте ръководител. / за инф. моето ЕГН е 7104125316/

Вчера получих резултатите и същите са

Алфафетопротеин / AFP/ 30.9 U/ml

Човешки Хорионгонадотропин / bhCG/ 11.3 ng/ml

ВАШИЯТ РИСК е 1 от 1360

Възрастов риск 1 от 225

Въпросът ми към вас е да направя ли амиоцентеза задължително, като се имат в предвид резултатите.

Ще съм Ви благодарна ако ми отговорите бързо - в момента съм в 18 г.с

Поздрави Ирена Ганчева

Изключително много Ви благодаря!

Здравейте Госпожо,

Намереният при Вас риск е под 1%, но 2 пъти по-висок от риска при амниоцентезата. Само тя дава 100% гаранция. Процедурата е кратка, безболезнена, безплатна и ниско рискова. Основните рискове идват от безпокойството.
Решението за амниоцентеза е само ваше и на съпруга.
Ако решите, че ще правите амниоцентеза, се запишете на тел. 9172 268 за доц. Димитрова.
Ако, мислите , че един разговор ще Ви помогне при вземане на решението, аз съм на ваше разположение.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Ирена,

Биохимичният скрининг се провежда с надеждата, че може да помогне при вземане на решение за амниоцентеза. Само тя дава 100% гаранция, но носи известен риск - 1:250-1:300. Моля, прочетете предишната бележка.
Всяка жена може да пожелае и да направи амниоцентеза, като поеме съответния риск. Във вашия случай риска за Даун е няколко пъти по-нисък от този при амниоцентеза.
Сигурен съм, че коментара не Ви удоволетворява, но наистина изборът е само Ваш. Ако, бяхте от София щях да Ви поканя на разговор.

Нямате основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте професоре,

На 33 г. съм и в момента съм в 17 г.с..
Правих при Вас ранния бихоимичен скрининг - Рисковете ми се оказаха много ниски. Въпросът ми е каква е степента на надеждност на този скриниг? Трябва ли с нарастването на плода да се направят и останалите неща - късния скрининг или амниоцентеза.

Веднъж ми казахте, че дефектите на невралната тръба /Имах такъв проблем в предишна бременност/ са по-скоро ефографска находка и за това направих вече фетална морфология при дац. Томова. Всичко са оказа наред, но все още не съм спокойна.

Здравейте Госпожо,

Както сте забелязала в коментара към резултата, "ако рискът при ранния скрининг е по-нисък от 1:1000(0,1%) се препоръчва само":
1) Ултразвуково изследване в 15-та седмица за отхвърляне на дефекти на невралната тръба - спина бифида и др..
2) Специализирано ултразвуково изследване "фетална анатомия% в 19-22 седмица за оглеждане на всички органи и системи на бебето.
Разбирам, че сте провела първото изследване при доц. Томова. На практика тя е отхвърлила спина бихфида.
Спина бифида открита е изцяло ехограхска диагноза и от добър специалист трябва да бъде отхвърлена практически в 100% от случаите при посочените по-горе изследваиня.

Мисля, че нямате основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Степента на надеждност на раниня скрининг (11-14-та седмица) е над 90%. След двата ултразвукови прегледа степента се повишава над 95%. Това не означава "грешка" 5-10%, а че от 14 000 бременни с намерен нисък риск между 1:250 и 1:1000 - една може да има бебе с болест на Даун, който да не бъде открит.
Единствено 100% гаранция дава изследване след амниоцентеза. За съжаление тя носи макар и нисък риск от 1:300 да предизвика прекъсване на бремнността. Поради това се предлага скрининга и ултразвуковите изследваиня да се даде възможност на бременната да направи избор, дали да прави или не амниоцентеза.

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря Ви!

проф.Кременски извинете ми за въпроса,но се притеснявам ,защото в момента съм болна от грип-без температура,с лека кашлица и болки в гърлота.Тъй като след пет дни съм записана за амниоцентеза-ако съм в такова състояние може ли да се извърши манипулацията или ще е зле за детето.Благодаря Ви за отговора предварително.

Здравейте Госпожо,

В момента най-важното е да сте спокойна и да оздравеете. Посетете лекар. Ако се наложи има лекарства, които могат да предотвратят евентуални усложнения от грипа и да не навредят на бебето.
Със сигурност АГ пециалиста няма да предприеме действия, които повишават риска за Вас и бебето. Няма, нищо страшно, ако се наложи амниоцентезата да бъде отложена с няколко дни.
Направети си кръвна картина преди деня на амниоцентезата.
Не се притеснявайте - дръжте ни в течение. Какъв е повода за амниоцентезата? Коя седмица сте?

Оздравявайте

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте д-р Кременски,

Днес получих резултатите от ранния БХС и не мога да излъжа, че съм много въодушевена от цялостната картинка. Рискът за Даун е оценен на 1:60 и това изключително много ме притесни. Вече имам насрочена дата за амниоцентеза за 24-и февруари, но дотогава....
В главата ми се оформят няколко въпроса на които бих искала да ми дадете отговор ако не ви затруднявам много. Просто днес по време на консултацията не се сетих:
1. При положение че вече имам дата за амниоцентеза има ли смисъл да се прави късния БХС?
2. Риска за Даун ми е 1:60, а биохимичния риск за Даун е 1:240 (при NT 2.1) - толкова ли е голяма нухалната транслуценция (при положение че виждам че нормата е 3.0) за да повиши до такава степен риска?
3. Интересно ми е резултатите, които излизат от БХС дали са правени на база изчисления въз основа на показателите или се ползва голяма база данни с показатели на родилки и на база техните показатели и в последствие роденото дете се прави статистика и тази статистика се ползва за резултатите от БХС. В общи линии дали резултата от моето БХС примерно значи, че от 60 жени с моите показатели 1 е родила болно дете (наистина) или това е просто изчисление на база някакви коефициенти.

Здравейте,

Утри след 10 часа съм готов да дискутирам с Вас "проблема" на място в лабораторията.
Ако, безпокойството продължава, можете веднага да се обадите на
тел 0886 06 55 11

Кременски

www.lmpbg.org

За съжаление чак сега виждам отговора ви и ми е невъзможно да дойда. Все още не съм казала в работата, че съм бременна и ми е трудно да отсъствам от работното място.... и без това го правя достатъчно често за различните прегледи и изследвания.
Точно и затова зададох въпросите си тук с надеждата да получа отговори

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте,

Моето работно време е от 8 до 18-19 часа.
Във всеки случай се разминава с Вашето.

Кременски

www.lmpbg.org

здравейте,проф.Кременски,
имам син който е с диагноза спинална мускулна атрофия Iтип доказана с генетичен тест във вашата клиника.Изследването е правено само на сина ми-обясниха ми,че тъй като болеста е автозомно рецесивно,то и двамата с мъжа ми сме носители и няма нужда да се изследваме.Въпроса ми е може ли ние да се изследваме за да знаем какви генетични болести носиме,които бихме могли да предадем на следващите си деца и каква ще е цената.И още един въпрос-какво бихте ми казали за хапчето ptc124-има ли шанс да се появи на пазара скоро?
БЛАГОДАРЯ,ВИ!

здравейте, проф. Кременски,
Искам да ви попитам необходимо ли е да си правим генетични изследвания с мъжа ми , след като в епикризата на мъртвороденото в 30 г.с, се казва , че причината е диафрагмална херния, хипоплазия на левия бял дроб. Това ми беше втора бременност.Първата ( преди година) завърши с кухо яйце. За нея нямам резултати от изследвания.
Благодаря,Ви!

Здравейте,
В случай, че е доказана на ДНК ниво (генетично) при нас СМА на болно дете, тогава наистина в 100% двамата родители са носители. При следващата бременност същото изследване може да бъде направено в 11-13 седмица и да се постави практически 100% диагноза. Поради това родителите не се налага да бъдат изследвани. Основният риск при вас е от СМА. Рискът при всяка бременност е висок - 25%.
Извън този риск при всяка бременност, при всяка бременна съществува нисък риск - около 3% за генетични проблеми. Те се отхвърлят по време на бременността, като се започва от 11 и се завършва в 22 седмица. Предварително се правят изследвания само в случаите, че в семействата на двамата партньори е имало генетичен проблем - виште в нашата страница (www.lmpbg.org) "ВЪПРОСНИК" за бременни.
В момента все още не е достъпно (не съм сигурен, че много хора ще го пожелаят, ако е достъпно) всеки да бъде изследван за рискове от над 23000 редки генетични болести. По-скоро това ще се прави за честите болести.
За съжаление за ptc124 нещата все още са в предварителни изпитания. Можете да бъдете сигурна, че в момена, когато се появи ние сме готови да информираме всички регистрирани при нас

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Така представени данните се смята, че става дума за две случайни събития, които не изискват предварителни изследвания. Най-добре е да посетите нашата консултация в удобно за Вас време с епикризата. Консуртациите са безплатни.
При следващата бременност, както при всяка друга бременна, се започват в 11 седмица с изследвания за отхвърляне на съществуващите генетични рискове (около 3%). Не забравяйте за фолиевата киселина, която се пие поне 3 месеца преди и след забременяване - на практика непрекъснато в очакване на бременност.

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

БЛАГОДАРЯ ВИ!

Здравейте, проф. Кременски!
Казвам се Веселка и съм на 26 г. Направих си БХС в 15 г.с. Бих Ви помолила за коментар относно резултатите.
Вашият определен риск в 15 г.с. за:
Болест на Down 1 от 1800
Болест на Edwards 1 от 11000
Дефекти на невр. тръба/коремна стена -нисък
Free-bCG [7.3 - 44.2] 15.19 /забележка/
AFP [14.2 -41.6] 15.7
Възрастов риск Down 1 от 1200
Възрастов риск Edwarfs 1 от 11000
/забележка Mo=17.9 ng/ml
Благодаря предварително

Здравейте Веселка,

Резултатът Ви е много добър.

Идеята на това изследване е да Ви даде данни за вземане на решение за изследването, което дава 100% гаранция за болест на Даун и други хромозомни болести - амниоцентеза (вземане на околоплодно течност). Амниоцентезата, обаче носи риск за бебето от 1:250. Този риск е повече от 7 пъти по-висок, отколкото Вашия - 1:1800 (около 0,06%). Същото важи и за другите 2 болести.
Това, което силно Ви се препоръчва е само извършване на специализираното изследване "фетална анатомия" на 3 измерен апарат.

Бъдете здрава и успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Др. Кременски!

Казвам се Ива и съм на 21 години от Ракитово. Бременна съм в 11 г. с .Тази ми е втора по ред, но първата беше прекъсната по МП в 19 г .с. , защото се установи плод с наличие на тризомия 21 (12 г.с. , БХС-1 :10 , в 17 г.с. -амниоцентеза направена в Мбал" Св .София ").
Информирана съм от настоящия ми акушер-гинеколог ,че се отнасям към групата " рискова бременност" и поради тази причина при мен е задължително да направя отново БХС между 11-13 г. с. и амниоцентеза.
Въпросът ми към Вас е - задължително ли е да направя БХС, при условие че при какъвто и да е резултат ще се подложа на амниоцентеза или за нея е задължително наличие на изледван БХС риск? Дали бих могла да направя БХС и амниоцентеза в Мбал "Майчин Дом София " и ако е възможно бихте ли ми дали кординати за да си запиша час?
Предварително Ви благодаря сърдечно!

Здравейте,

Мисля, че вече Ви отговорих в "бележки".
Най-добре е да дискутираме проблема в нашата консултация в удобно за Вас време - всеки работен ден след 9:00. Желателно в периода 11-13 седмица.
Всички консултации и изследвания са безплатни.
Няма нищо задължително и обезпокоително на този етап.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеми професор Кременски,
Казвам се Гергана, на 30 години и съм в 25 г.с.
Досега съм си направила всички необходими изследвания, като резултатите не показваха нищо обезпокоително (включително и ранен БХС, чийто резултат, вие любезно проверихте, и беше: за Даун 1:13 000, за другите: 1: 100 000). Вчера направих фетална морфология и се оказа, че нухалната гънка е 8,2мм. Всички други маркери отхвърлят възможността за Даун. Въпросът ми е при наличие само и единствено на този маркер и то вече на този етап, за какво имам основание да се притеснявам? Благодаря предварително за отговора ви, като искам да Ви попитам за евентуална лична консултация с Вас?

Здравейте Гергана,

Заповядайте в понеделник след 11 часа да изясним проблема на място при нас.
Нещо не ми се "връзва" информацията. Моля, носете всички налични резултати и снимки от ултразвуковите изследвания

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря Ви за бързия отговор, професор Кременски!
Ще Ви посетим в понеделник!

Здравейто отново, професор Кременски!
Пиша, за да Ви благодаря за отделеното време и внимание днес. Веднага след посещението при Вас, направихме препоръчаните изследвания на сърцето и се оказа, че всичко е наред. Остави ни да се надяваме, че тази "пуста" нухална гънка не е маркер за проблем в нашия случай.
Още веднъж Благодарности и ползотворна работа!
Гергана

Здравейте Гергана,

Бог наистина понякога е Балгарин.
Аз искрено се надявам, че всичко ще завърши благополучно.

Кременски

www.lmpbg.org

Здр.Проф.Кременски миналата година идвах при постапия от тук на татък,лично ли триябва да дойВас,оказа се че съм хомозиготен носител.Как трябва да да при Вас за да ми определите лечение.Молия да ми отговорите как да постапия.Благодария Ви предварително

Здравейте проф. Кременски,
На 28 год. съм бременна за първи път в 19 г.с. В 12 г.с. в Майчин Дом правих ранен скрининг за Даун като резултатите са следните:
-резултат за бременната жена-
риск за болест на Даун- 1:1100
риск за EDWARDS,PATAU, TURNER- 1:100000

-информация за консултиращия лекар-
биохимичен риск за Даун- 1:150
възрастов риск за Даун (Т21)- 1:1000

Измерена НТ- 1.1
PAPP-A- 1638.8 mU/l
Free- bCG- 176.1 ng/ml

Притеснява ме този биохимичен риск за Даун и високото ми ЧХГ. Моля да ми обясните какъв е моят реален риск за ДАун и какво трябва да предприема, след като на фетална морфология в 19 седмица не откриха нищо обезпокоително. Възможно ли е виското ЧХГ да е предизвикано от миомата, която имам в стената на матката? Големината на възела е 2.54 см.

Благодаря Ви предварително!
Антония

Здравейте професор Кременски,

Бих искала да попитам какъв е начина да проверя дали съм носител на ген на муковисцидоза и колко ще струва това и къде се прави. Също така в какъв срок излизат резултатите.
Благодаря за отделеното време.

Редактирано от irr3 на 21.02.09 14:53.

Здравейте Госпожо,

Изследването може да се проведе в Националната генетична лаборатория.
Моля, обърнете се към доц. Алексей Савов и уточнете с него детайлите.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравете Антония,

Вие разбирате, че 100% гаранция дава само амниоцентезата.
Скринигът се провежда, с надеждата, че ще даде възможност за вземане на решение за амниоцентеза. При това изследване много информативен показател е ултразвуковия маркер - "нухална транслуценция" NT. От нея се е получил ниски риск. Приемам, че NT е измерена точно.

Друг много силен момент е феталната анатомия в 19-22 седмица. Ако и тя е проведена от специалист и наистина не е показала нищо обезпокояващо, можете да приемете, че риска при Вас наистина е нисък - 1:1100.
Бета ЧХГ е хормон и може да се повлияе от много моменти, включително и от миомата.

Силно се надявам, че не съм Ви създал допълнително безпокойство.

Силно се надявам, че всичко ще завърши благополучно

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте,

Търся съвет. Проблемът ми е следният:
Бременна съм в 6 г.с.
Преди това, без още да знам за бременността, в 3 и 4 г.с. държах дъщеря си, която имаше пневмония, по време на рентгенови снимки (първият път около 5-7 дни след оплождането, вторият път около 12-14 дни след оплождането).
Гинекологът ми не ми го каза директно, но смята, че е по-добре да направя аборт.
Интересува ме какви рискове може да има за плода?

Наистина ми е трудно да взема решение и незнам кое е правилното.

Здравейте,

Наистита ретгенат облъчва, но никой не може да оцени степента на евентуалнота увреждането. Вие сте държали детето, а рентгенет е насочен към гърдите. Не е облъчвано по-долу пряко детето. При желана бременност, В такъв случай поведението е изчаквателно поне до 12-та седмица и проследяване по ултразвук.
Най-добре е да дискутераве проблема на място при нас

Искрено Ви желая успех.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, аз не съм доктор, още по-малко Кременски, но ми се иска да ви успокоя малко. Видях в нета тази тема:http://www.biberonbg.com/info/safe1.htm, където има информация за рентгеновите снимки. Самата аз имах сходен проблем, само че с не дотам сигурни лекарства и доста се интересувах до кой период от развитието на плода има по-малка опасност. Много специалисти са на мнение, че до 2 седмици след оплождане шанса да се увреди плода е много по-малък,след това рязко нараства. Успех!

Благодаря много!
И ние със съпруга ми мислим да задържим детето.

Здравейте проф. Кременски,

Пред малко проверих резултатите си от БХС по интернет, и в следващите почивни дни няма към кого да се обърна.
Резултати:

вашият определен риск в 16г.с.(15+4-16+3) за:
болест на DOWN(Т21) е 1 от 20000
болест на EDWARDS(Т18) е 1 от 55000
дефекти на нервална тръба/коремна стена е Нисък.
Free - bCG (бета-Хорионгонодотропин) [5-44.9] - 12.59 ng/ml
AFP (алфа-фетопротеин) [14.5-49] - 55.04 U/ml
Възрастови (статистически) риск за DOWN (Т21) е 1 от 1200
Възрастови (статистически) риск за EDWARDS(T18) e 1 от 11000

Възраст: 27год.5мес., MAEDD:27.9 GA:16weeks 2 days, Weight (kg): 55.000
На УЗИ е пресметната 16г.с.,
но сметнато от послената ми менструация (05.11.2008г.) съм в 17 г.с. + 1 ден в деня на изследването. На 19.11.2008 ми беше първият положителен тест за овулация.
Въпросът ми е : трябва ли да се притеснявам за високите стойности на AFP?

Благодаря ви предварително!

Редактирано от mo81 на 28.02.09 12:32.

Уважаема Госпожо,

Ако Ви кажа, че т.нар. образни изследвания (рентген, скенер и др.) са много ниско рискови, едвали ще ми повярвате. Разбира се те се прилагат само в краен случай и след подробно обяснение какво е натоварването при конкретната процедура.

Доказано е, че започва да се повишава честотата на аномалиите след доза над 5 РАДА.
Няма нито едно еднократно рентгеново изследвате, което да доближава тази доза. Например, един от най-честите поводи за рентгеново изследване е белодробното изследване (2 броя), което натоварва с 0,00007 РАДА.

Естествената радиация натрупана за 9 месеца е 0,1 РАДА.

Най-уязвим е мозъка на бебето от 11 до 17 седмица.

Още един пример:
Общият риск от спонтанни аборти, малформации, и умствено изоставане е 286 на 1000 бременности. При раждането се намират аномали в 4-6% от бременностите. В болшинството случаи те са много леки.
Натоварване с 0,5 РАДА води до повишаване само с 0,17 случая на 1000 раждания.

За да не изпаднем в недоразумение и объркване, както в случая с Гърция след Чернобил спирам до тук. Тогава те прекъсват 23% от бременностите, поради веоценяване на проблема.

В заключение:
1) Изследването с източници ан радиация не е повод за прекъсване на бременност
2) Рискът от този вид изследвания е пренебрежимо нисък на фона на общиа риск от генетични проблеми.
3) Тези изследвания са крайна мярка след компетентна консултация за конкретния вид изследване.

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Госпожо,

Алфа-фетопротеина измерва риска за дефекти на невралната тръба. Във вашия случай този риск е посочен от програмата като нисък. Вие сте преглеждана на ултразвук в 16-та седмица, когато практически 100% трябва да се види дефект на невралната тръба, ако има такъв.
В заключение - нямате основание за допълнително притеснение. Разминаването в седмиците също е обичайно.
Не забравяйте, феталната анатомия в 11-22 седмица на триизмерен апарат.

Успех.

Кременски

www.lmpbg.org

Много Ви благодаря.
Изключително е това, което правите за нас.
Невероятно е как една жена се променя като забременее. Всяка неяснота и лош ресултат е огромна драма.
Много е хубаво, че има хора като вас.
Бъдете жив и здрав.

Здравейте професор Кременски!

Благодаря зя изчерпателния отговор на предишното ме запитване.

Бременна съм в 13 г.с. и съм на 22 години.

На 25. 02. 09 бях на консултация в Майчин Дом на 14 ет., за да си запиша час за амниоцентеза (при първата ми бременност плода беше с Даун -потвърдена диагноза от амниоцентеза и прекъсване на бременността в 19 г. с.) Не съм правила БХС , защото знам, чe не мога да бъда 100% сигурна в резултата, затова направо се реших на амниоцентеза, за която имам час на 30 .03 .09 в София .
В поликлиниката на 2 ет. в 216 стая ме прегледа Др. Димитров и определи, че съм бременна в 12.1 г. с., NT=1.1мм ,наличие на носни кости (+).
За съжаление не можах да се консултирам с Вас лично ,затова бих искала да ви попитам дали съм постъпила редно като отказах да се изледвам за БХС , а направо записах час за амниоцентеза и добре ли ще бъде преди амниоцентезата да се направи фетална морфология и в коя седмица ще е най добре да я направя?
Благодаря Ви още веднъж!

Здравейте,

Отговорих Ви в "Бележки"

Бъдете здрава

Кременски

www.lmpbg.org

От все сърце Ви благодаря за изчерпателния отговор Д-р Кременски!
Сега се чувствам много по-спокойна.
Благодаря, чe има хора като Вас!

Здравейте д-р Кременски. Бременна съм в пета седмица, но на 11 ден от цикъла, преди настъпването на овулация ми е поставена ваксина МПР /морбили, паротит, рубеола/. Мненията, които чувам са противоречиви. Какви изследвания е редно да си направя, кога и къде мога да го направя, или директно трябва да се прекъсне бременността. Благодаря Ви предварително.

Уважаема Госпожо,

Това, което Ви се препоръчва е да ни посетите и на място да обсъдим ситуацията.
Консултациите са безплатни.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, г-н Кременски,
Казвам се Красимира. Днес получих резултатите от БХС, направен в 15г.с., малко съм притеснена, пише следното:
AFP 38.6 U/ml
bhCG 54.7 ng/ml
Вашият риск е 1 от 232
Възрастов риск 1 от474
На 34г и 6 мес съм., първа бременност, сега съм в 16 г.с.
Лекарката ме посъветва да помисля за амниоцентеза.
Какво мислите при този резултат? Все пак и там има риск...Има ли друго изследване което може да се направи

Редактирано от mimatel на 13.03.09 15:43.

Уважаеми проф.Кременски,

Казвам се Люба Карагьозова на 35г. съм от Бургас.

По препоръка на бургаски гинеколог се обръщам към вас с молба за помощ .През септември 2008г. забременях и още в първите дни на бремеността направих спонтанен аборт.Два месеца по -късно отново забременях т.е. последния месечен цикъл ми беше на 12.11.2008г. на 9.01.2009г. сърцето на ембриона спря и се наложи аборт.

Имам едно дете на 9г.Бремеността ми с него беше без никакви проблеми.

Понеже съм от Бургас искам да си запиша предварително час .Интересувам се изследванията ,които евентуално ми назначите в рамките на един ден ще мога ли да ги напрява или ще ми се наложи да остана в София? Освен това тези изследвания минават ли по здравната каса и какво направление е нужно ако минават?Мъжът ми ще трябва ли да прави и той изследвания?Съжалявам за многото въпроси ,но не съм на ясно с нещата.

Предварително благодаря за отделеното време и ще очаквам ден и час за среща с вас.

С уважение:Карагьозова

Здравейте,проф.Кременски.
Много Ви моля да отговорите и на моите въпроси.Второто ми дете се роди с диафрагмална херния и почина няколко часа след раждането.Какви са причините за тази малформация?Какви изследвания трябва да направим преди следваща бременност?Аз съм на 31 г.,преди няколко месеца се установи ,че имам понижена функция на щитовидната жлеза.Родих преди две години ,но тогава не съм имала оплаквания,съответно не съм изследвала хормоните,и всъщност не съм сигурна откога е проблема с щитовидната жлеза,доколкото разбрах от ендокринолога е възможно да е отдавна,но да не е диагностициран .Четох,че при нелекуван хипотиреоидизъм има риск за увреждане на плода.Възможно ли е малформациите при бебето да се дължат на това или няма връзка?
Благодаря предварително.

Уважаема Госпожо,

Моля, Ви не изпадайте в паника.
Мисля, че е най-добре да обсъдим проблема на място при нас.
Консултациите са безплатни.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаема Люба,

Изследвания могат да се направят и те започват при двамата партньори.
Всичко може да се извърши в рамките на 1 ден. Не Ви трябват направления.
Изследванията не се покриват от здравната каса, но тези, които се изваршват в нашата лабоарнтория за Вас ще бъдат безплатни.
До тогава продължавайте да пиете фолиева киселина и започвайте опитите за забременяване след 2 нормални менструални периода след първия мензис, който не броите (т.е. поне след 3 периода)
Дните за изследавне са понеделник, сряда или петък.
Моля, обадете се 2-3 дни предварително.

Успех

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Здравейте,

Ако, диафрагмалната херния е изолиран дефект рискът да се повтори е много нисък и няма доказана връзка с нарушена функция на щитовднат жлеза.
И все пак най-добре е да обсъдим проблема на място при нас.
Консултациите са безплатни.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте, професор д-р Кременски!

Не знам дали моя въпрос е във вашата област и дали можете да ми отговорите изчерпателно чрез Интернет- имам нужда от второ мнение на специалист.

Реших да се изследвам за токсоплазмоза в 18 г.с.- най-вече, за да разбера дали имам имунитет с/у това заболяване. Като дете съм гледала доста котки, така че предполагам, че съм се "имунизирала" естествено още тогава. От няколко години не гледам котки.

Резулататът ми от днес потвърждава моето предположение- изкарала съм някога токсоплазмоза. Според моят лекар инфекцията не е активна, а стара и няма за какво да се тревожа.
Стойностите са следните: IgG(CMIA) 61 IU/ml

Има ли място за притеснение, все пак съм вече в 5-ти месец и хипотетично е възможно да съм изкарала токсоплазмозата и в първите месеци.
Досега всички правени изследвания, свързани с бременността ми не показват отклонения в развитието на детето.

Да спомена за финал, че не живея в България-ако това има някакво значение в случая за лабораторните стойности....

Предварително Ви благодаря !

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Редактирано от -Randi- на 19.03.09 15:28.

Здравейте, професор Кременски,
интересува ме къде в Шумен или Варна мога да дам кръв за изследване на ранен БХС и от там да я препратят при вас. На 35 години съм, бременн в 12 г.с. Гинеколога, който ми следи бремеността смята, че трябва да го направя в 15-16 г.с., но аз държа на по-ранния тест.
Искам да направя изследването на 23 или 24, тъй като на 23 март съм на ФМ и искам да съчетая нещата.

Благодаря предварително за отговора.

Редактирано от Elly1 на 20.03.09 19:54.

Здравейте проф. Кременски ! Майка съм на едно дете на три години. През 2007 г. забременях втори път но нещата приключиха със спонтанен аборт в началото на първия триместър. Тогава диагнозата ми беше мисед аборт- плоден сак в матката без ембрион и ми препоръчаха да си направя микробиологично изследване което беше нормално. В началото на тази година пак забременях но пак се повтори мисед аборт във втория месец. Хистологичното изследване е : Децидуа с умерена некроза и кръвоизлив. Интересуваме как трябва да постъпя, какви изследвания е необходимо да направя и какво означава резултата от хистологията, защото въпреки всичко бих искала да имам още едно дете. Благодаря предварително!

Здравейте,

След попълване на нашата бланка, която е в електронната страница. Важни са - CRL, NT и по възможност NB. Във всяка клинична лаборатория или друго здравно заведение могат да Ви изолиран от кръвната проба СЕРУМ. Можете да го изпратите с всяка българска куриерска поща до нас.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Уважаеме Госпожо,

Отговорих Ви в "бележки".
Заповядайте в удобно за Вас време да обсъдим проблема на място. Консултациите са безплатни.

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Д-р Кременски!
В 14 4 г.с. ми направиха БХС (ехографията и датата на последният ми цикъл се разминават с една седмица).
Сега съм в 15 +7 г. с .(ултразвуковият преглед направен в МД София В 12+1 г .с. показа наличие на носни кости и гънка на врата 1.1 ). Днес разбрах резултатите и гинеколожката ми каза, че попадам в рисковата група за Даун, така наречената "червена".Утре ще отида при нея, за да ми каже точно колко е рискът и да ми издаде направление за амниоцентеза.
Имам записан час за амниоцентеза за 30 март който записах още преди да знам резултатите от БХС.
Това ще ми бъде втората амниоцентеза ,ащото при първата ми бременност пак си наложи следствие на висок риск на БХС . Плода си оказа Даун и бременността беше прекъсната.
Имам големи страхове за амниоцентезата в понеделник. Безпокоя се дали няма да предизвика спонтанен аборт ,за това защото ще ми е втора и изобщо не знам дали да я направя .Страх ме е да не се окаже отново Даун , въпреки че знам че е по-добре да я направя . Не е ли възможно БХС-то да греши? Възможно ли е Даун за втори път последователно? Моля ви дайте ми съвет!

Здравейте Госпожо,

Информацията, която подавате е малко странна. Очевидно Ви е подадена от няколко места с различно ниво на компетентност.
Ако желаете, съм готов да дискутираме проблема още утре след 14 часа при нас.
Консултациите са безплатни.
Моля, Ви не изпадайте в излишна паника.

Кременски.

www.lmpbg.org

Здравейте Госпожо,

Признавам, че не съм най-точния експерт.
Консултантът Ви е прав.
Със сигурност може да се твърди, че "при IgG (+) и JgM (-) инфекцията от токсоплазмоза е била преди повече от 1 годна.
Мисля, че нямате основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Благодаря за бързия отговор Д-р Кременски!
Съжалявам ако съм писала доста хаотично и объркващо -от притеснение е.
Искам само да Ви попитам до колко е възможно за две бременности плодът да е с Даун?- първият беше потвърден, за сегашния щe се покаже от амниоцентезата, която ще ми е втора поред. И дали рискът от втора амниоцентеза нараства с броя на всяка следваща манипулация?
Аз също се притеснявам от разминаванията в информацията, защото прегледът с ултразвук ( NT=1.1, носни кости + ) и БХС (висок риск от раждане на дете с Даун ) си противоречат.
Благодаря за търпението и готовността да помагате!

Професор Кременски, благодаря за мнението и ангажираността Ви !!!

Всичко най-добро Ви пожелавам !

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте,

Не Вашето изложение е противоречиво, а информацията. Например, NT = 1,1 в съчетание с костици на носа наистина показва нисък рист. Ако не Ви затруднява, моля, изпратете данните от биохимичния скрининг и "червената" зона. Почти съм сигурен, че това не е правено при нас и не Ви е консултирал наш консултант.

При предишно дете с Даун риска да се повтоир се увеличава незначително - 0,75%, но това е достатъчен повод да се обсъжда амниоцентеза, при която риска е по-нисък

Рискът при втората амниоцентеза не зависи от това, че е втора, а от оператора и от вашето безпокойство. След като сте преживяла веднаж амниоцентеза се очаква бизпокойството Ви да бъде по-ниско, а то е основния рисков фактор.

Силно се надяавм, че всичко ще приключи

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте Д-р Кременски!

Това са резултатите от БХС направен в лаборатория в Пазарджик , на самото направление беше отбелязяно, че при предишна бременност плода е бил с установена Тризомия 21, (измерването на NT=1.1mm наличието на носни кости и определянето на гестационната седмица на плода бе направено от Д-р Димитров в МД София в 216 стая ):

Age at sample date =21.9 , Gestional age = 14 + 4 , Data 12/03/09

Age risk 1:1125

Trisomy 21 risk 1:56

Trisomy 18 risk ------

Neural tube defects risk 1:19390

AFP value =11.9 IU/ml corrected MoM = 0.44

fb-hCG value = 105 ng/ml corrected MoM = 5.19

uE3 value = 2.41 nmol/l corrected MoM = 0.50

Моля Ви да дадете и вашата оценка на изчисления риск.

Здравейте,

1) По принцип, при предишно дете с болест на Даун всички експерти в областта са единодушни - обсъждат директно амниоцентеза. Причината е, че към възрастовия риск се прибавя минимум 0 75%, а това е по-висок риск в сравнение с амниоцентезата. Рискът от амниоцентезата в момента в Майчин дом е под 1:300 (около 0,3%). Амниоцентезата е най-безопасна в 17-19 седмица

2) Това, което е измерил д-р Димитров го приемам без резерви, тъй като е един от най-добрите за целта. Намереното от него на ултразвука е категорично резултат с нисък риск. Ако желаете бихме могли да подадем данните на на нашия софтуер и той да изчисли риск без кръвното изследване. Ако, прегледа е извършен между 11-13+6 седмица се препоръчва ранния скрининг, който е с много по-висока надеждност (прави се при нас), от този който са Ви направили.

3) Скринингът който Ви е направен може да се извърши по изключение и в 14+4, но е най-информативен в периода 15-20 седмица. Датата на определянето на седмицата не бива да бъде повече от 3 дни преди вземане на кръвната проба.

4) По принцип не коментирам резултати на други лаборатории, тъй като коментарът изисква множество данни, свързани с програмата, която се използва, квалификацията на операторие и т.н., които от резултата не са достъпни.

Разсъжденията ми започнаха да излиза от професионалния стандарт (директен контакт). Редно е да се коментира в генетична консултациия. При нас те са безплатни.

В момента най-важното е да запазите спокойствие. Във всеки случай събитието с Даун да НЕ се повтори е НАД 98%.

Амниоцентезата в Майчин дом е безплатна.

Бъдете здрава
Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Благодаря за бързия отговор Доц Кременски и ,че ме успокоихте. Аз се реших на амниоцентеза, защото знам от опит, че тя е най-сигурното изледване което ще покаже има или не Даун. Записан час имам за амниоцентеза за 2. 04. 09 в Майчин Дом, тогава ще бъда в 17 г. с .
Благодаря още веднъж!

Здравейте проф. Кременски,

Имам зад гърба си вече 3 неуспешни АРТ процедури, като последната беше с донорска яйцеклетка. При мен има изчерпване на яйчниковия резерв - АМХ 0,339 и Инхибин Б<10, затова досега приемахме, че проблема е основно в това. При последният ми опит имахме отлични донорски ембриони, но имплантация не настъпи въобще. Пуснах имунологични по съвет на лекуващия ме лекар, от които излязоха като проблем CD16+56+ NK cells 16% при реф. <12% . Всичко друго е в нормите. Само ще допълня, че ТСХ, ТАТ и МАТ също са добре, в реф.граници. Според моят лекар не е необходимо да изследвам генетични, а по принцип живея в чужбина и времето ми за опити е малко. Затова въпросът, който ме тревожи е при следващо инвитро с донорска яйцеклетка, дали евентуален мой генетичен проблем може да попречи на имплантацията и задържането? От какво естество би могъл да е той, т.е. къде може да има проблем още?
Благодаря ви сърдечно за отговора, той е от голямо значение за нас. Всичко добро!!!

Здравейте,

Вашият лекар е прав и не съвсем.
Добре е да направите кариограма (изследване на хромозомите).
Дано всичко този път бъде наред
Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф.И.Кременски,

казвам се Преслава Руменова Кисова
на 09.03.2009 си направих амниоцентеза при д-р Марков.Търпеливо изчаквах резултатите си и вчера при проверка в лабораторията по телефона ми съобщиха че цитогенетичният анализ не е назначен. Направен е само ДНК анализ. Искам да попитам защо ? И от кой зависи това назначаване? Нищо ли вече не може да се направи ? Не ми предоставиха телефон да се свържа с Вас и затова реших тук да Ви пиша. Проблема ми е голям и наистина разчитах на това изследване.Нужно ли е да се пускат жалби и т.н.

Уважаема Госпожо Кисова,

Готов съм веднага да разговарям с Вас, в удобно за Вас време и да се опитаме да изясним проблема.

Кременски

0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Здравейте , Проф.д-р Кременски , на 28 год и това е ми втора бременност, направих си биохимичен скрининг в "Майчин Дом" по собствено желание, нямаме фамилна обремененост ! Бих искала да ви помоля за помощ при разчитане на резултата тъй като все още не съм си го получила лично а го проверих чрез интернет.
Вашият риск - 1576
възрастов риск - 1099
AFR - 25.2
bhCG -16.1
Отдолу има забележка:
МО=29.8
МО=13.7
Моля ви да ми отговорите дали има нещо притеснително в резултатите . Предварително ви БЛАГОДАРЯ

Здравейте,

Няма нищо притеснително.

ВАШИЯТ РИСК е 1:1576 или 0,05% (от 1578 бременни 1 може да роди дете с Даун) . Този риск е поне 6 пъти по-нисък от риска при амниоцентеза - вземане на околоплодна течност и изследване. Разбира се Вие можете да пожеалете амниоцентеза, която дава 100% сигурност, но при посочения по-горе риск за бебето, поради което ние нямаме медицински покацания да я обсъждаме.

При такъв резултат се предлага само специализираноот изследване фетална анатомия в 19-22 седмица на 3 извмерен апарат.

Успех

Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте д-р Кременски,
Днес получих резултатите си от БХС и ще съм ви благодарна ако ми кажете какво да очаквам

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Редактирано от styllisima на 03.04.09 13:15.

ЗДРАВЕЙТЕТЕ,

Резултатът от биохимичния скрининг силно се влияе от измерването на NT - "нухалната транслуценция" (ултразвуков маркер). При "Вашия резултат" той е включен, а при контролния "биохимичен риск" е изключен. Очевидна е разликата между двата. Тово налага NT да се провери при друг ултразвуков специалист.
Тъй като корекциите могат да се извършват до 13+6 седмица, е най-добре да се обърнете към МЦ"Фемина" още днес тел.983 30 20.
Дано сте от София.
Ако не успеете днес, няма нищо страшно, заповядайте в Майчин дом в понеделник от 11 до 13 часа.

Успех

Кременски
0886 06 55 11

www.lmpbg.org

Нухалната транслуценциия в моя случай е 3.00 мм. И поради това ме изпратиха за БХС.
Не съм от София, но в понеделник ще ходя за да си взема резултатите от Майчин дом.

Здравейте проф. Кременски! На 32 години съм и имам едно здраво дете на 5 г. Прекъснах втората си бременност поради доказана след амниоцентеза Тризомия 21: „ Проведен е хромозомен анализ на 29 метафази от амниоцитна култура, диференциално оцветени по G/C лентовия метод при 400 ленти. Анализът на кариотипа показа 2n=47,XX, +21. Касае се за Синдром на Даун, свободна тризомия 21.” И още : „установи се наличие на тризомия 21 в 100% от изследваните метафазни пластинки”. Въпросът ми е необходимо ли е преди следваща бременност да се правят генетични изследвания и какви?

Здравейте проф.Кременски!Аз съм носител на мутацията 4G/4G за PAI,имам и доста силно завишени тромбоцитно-левкоцитни агрегати и НК-клетки.Бременна съм в 8 г.с,а преди това имам 2 спонтанни аборта в 7 и 8 г.с.От положителния тест за бременност съм на фраксипарин и аспирин през ден/редувам ги/,вливах веднъж 40 ампули имуновенин и ми предстои още едно вливане!Не съм сигурна,че това е правилната терапия и мн.се притеснявам,че всички тези процедури ще объркат нещата или че може да навредят на бебето.Моля ви за съвет дали да продължавам с всичко това?Наистина ли тези неща,които имам са толкова страшни,че да налагат тази сериозна терапия?Благодаря ви

Здравейте,

Най-добре е да обсъдим проблема на място в нашата консултация. Аз също не съм сигурен с курсовете Имуновенин."Нещата", за които пишете не са подкрепени с цифри (НК-клетик). Във всеки случай "нещата никога не са толкова страшни колкото изглеждат".

Кременски

www.lmpbg.org

НК-клетките ми бяха 28 при норма до 12,а след първото вливане на имуновенина спаднаха до 18.Аз съм от Видин и за момента нямам възможност да пътувам,но при първа възможност ще ви посетя!Какво е мнението ви за фраксипарина и аспирина,който ми е назначен заради мутацията 4G/4G?

Здравейте,

Тук е приложена оптималната профилактика.
Силно Ви желая успех


Кременски

www.lmpbg.org

Здравейте проф. Кременски,
Казвам се Надежда Василева, на 33 г. в 12 седмица, първа бременност. Това са резултатите от БХС:
Вашият риск за болест на DOWN e определен на 1 от 780
Вашият риск за болест на EDWARDS e определен на 1 от 22000
Вашият риск за болест на PATAU e определен на 1 от 100000
Вашият риск за болест на TURNER e определен на 1 от 100000
Вашият риск за болест на ТРИПЛОИДИЯ e определен на 1 от 100000

БИОХИМИЧЕН риск за Даун е определен на 1 от 30
Възрастовов риск за Даун (Т21) 1 от 480
PAPP-A 396,5
Free - bCG 88,4
NT 1,1.
Какъв е коментара Ви за тези резултати и трябва ли да дойда за консултация при вас, и по кое време е удобно?

Благодаря предварително!