Уважаеми БЪДЕЩИ МАЙКИ,
Уважаеми Дами и Господа,


От обръщението ми към вас на 06.02.2004 г. се промениха много неща и се появиха много нови данни, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ. От множеството посещения в страницата и поставените въпроси става очевиден интересът към проблема, който засяга всяко семейство.

Вече са факт:

1) Наредба № 39 на МЗ от 2005 г. (вж. електронната страница на Министерство на здравеопазването), която регламентира изследванията, включително и генетичните, които се провеждат по време на бременността и на децата до 18 годишна възраст.

2) Беше приет ЗАКОН ЗА ЗДРАВЕТО, в който Раздел ІV е посветен на “ГЕНЕТИЧНО ЗДРАВЕ И ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ”. До края на годината ще бъдат приети две наредби: за “Генетичните лаборатории” и за “Националната генетична лаборатория”.

3) Все повече се утвърждава новата концепция за “МОЛЕКУЛНАТА МЕДИЦИНА И БЪЛГАРСКИЯ ГЕНОМЕН ПРОЕКТ”.

4) В ход е приемането на нова НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ПРОГРАМА 2006-2010, която ще позволи достъп на максимален брой бременни и нуждаещи се до съвременните генетични изследвания.

5) Лабораторията по молекулярна патология към Университетска болница "Майчин дом" спечели международен проект по програмата на Европейския съюз и започва ускорено изграждане на "ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА В БЪЛГАРИЯ". Същият ще започне да функционира в началото на 2006 г. Така България ще запази водещата си роля в областта на съвременната диагностика на генетичните болести в региона на Балканския полуостров и Югоизточна Европа и ще даде възможност на българските граждани за достъп до най-съвременните генни технологии.

Изтъкнатите предпоставки ни мотивират да започнем нова тема

В тази страница водещи наши специалисти ще отговарят на конкретно зададени от вас въпроси, свързани с ГЕНЕТИЧНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ, ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ И ГЕНЕТИЧНАТА ПРОФИЛАКТИКА :

1) Профилактика на вродени дефекти, включително и дефекти на невралната тръба (спина бифида) с фолиева киселина.

2) Серумен дородов биохимичен скрининг (кръвно изследване) в 15-19 седмица на бременността за оценка на риска за Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и дефекти на коремната стена.

3) Генетични рискове, генетични болести и генетични изследвания по време на бременността.

4) Дородова (пренатална диагностика) чрез хорионбиопсия в 10-12 седмица.

5) Дородова диагностика в 16-19 седмица чрез амниоцентеза.

6) Ултразвукова диагностика на вродените аномалии.

7) Бременност, лекарства, йонизиращи облъчвания и инфекции.

8) Генетични рискове след ин витро процедури.

9) Предимплантационна диагностика (диагностика на ембриона при ин витро процедури).

10) Три и повече спонтанни аборта и генетични изследвания.

11) Законови, морално-етични и психологически проблеми при генетичните изследвания.

12) Диагностика на генетичните болести в детската възраст.

13) Геномни проекти. Български геномен проект.

14) Организация на генетичните служби в България.

15) Други - генетични предразположения.

16) ДНК анализ за отхвърляне/доказване на бащинство.

В Центъра по молекулна медицина се предлагат ежедневно от 9 до 15 часа висококвалифицирани консултации. Не е необходимо направление. Необходима е цялата налична медицинска документация по случая (епикризи и предварителни изследвания).

Адрес за връзка:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ”Майчин дом”
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

Бъдете здрави

доц. д-р Кременски

Редактирано от Hю на 06.11.06 01:45.

Пускам линкове към старите теми:

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеми Доц.Кременски
аз съм на 28 години без болни в семейството.
през 14 г.с. си направих фетална морфология при доктор Виолета Димитрова във фемина и рискът ми от даун бе 1:4026 според измерванията с ехографа.тя ме успокои ,че според нея няма риск но ми препоръча да направя и БХС в майчин дом .
днес обаче ми казаха по тел.от там ,че изследването ми БХС е лошо -риска е 1:190
кажете ми моля дали да не повторя биохимичния скрининг защото имам съмнения ,че размерите на бебчето ми може да са сбъркани-правиха ми ехограф в болница лозенец преди да отида в майчин дом и мисля ,че седмицата която ми определиха 16г.с. и 4 дни не бе точна защото по термин съм в 15г.с. и 3дни или да мисля за амниоцентеза?или да повторя феталната морфология във фемина през 19 г.с.
притесни ми много разликата в оценката на риска при феталната морфология и при бхсизвинете ме ако звуча глупаво но съм много притеснена ,защото знам ,че амниоцентезата носи риск от аборт а много искам бебчето си.
благодаря предварително

Уважаема Госпожо,

Предлагам Ви да обсъдим проблема на място в нашата консултация.
При мен консултациите са безплатни.
Носете всички изследвания

Моля Ви, не изпадайте в паника, преди да сме проверили всички факти.
Много важно е седмицата на бременността да е била точно определена в седмици + дни, но това ще го уточним на място.

Можете да заповядате всеки ден след 9 часа.

Бъдете здрава
Кременски

Много,много благодаря за милите думи.

Уважаеми доц. Кременски,
Днес се обаждах в лабораторията да проверя дали е готов резултатът от направената ми амниоцентеза. Жената, която ми отговори по телефона, каза, че имало проблем с растежа на клетките ми и затова резултатът щял да се забави.
Моля, да ми обясните какво значи "проблем с растежа на клетките", значи ли това непремнно да очаквам лош резултат от самата амниоценеза или значи нещо друго?
Амниоцентезата ми бе направена на 17.09. нормално ли е към днешна дата да не е готов резултатът?
Благодаря Ви.

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Уважаеми доц. Кременски,
Първо бих искала да Ви благодаря за вниманието и търпението Ви към нас.
Въпросът, във връзка с който бих искала да получа Вашето мнение е свързан отново с БХС.
Срокът на бремеността ми в деня на изследването беше изчислен на 19 седмици и 0 дни. Изчисленият риск от БХС е 1:1296. Това, което ме безпокои са стойностите на алфа - фетопротеина: 22.4 (при реф. стойности 24.05 - 120.25); бета - ЧХГ е в норма: 4.7 (реф. стойности 3.8 - 19). Аз съм на 29г., нямам фамилна обремененост, съпругът ми също. Нямам други бременности.
Бих искала да разбера Вашето мнение дали се налага в този случай да правя амниоцентеза или феталната морфология е достатъчна.
Предварително Ви благодаря изкючително много!!!

Съдържаниет е скрито
Влезте за да го видите

Здравейте доц. Кременски,

Можете ли да ми дадете по-подробна информация за цитомегалов вирус и от какво се причинява и дали изобщо има някакво лечение да изчезне.
Имах несполучлива бременност и от всички изследвания които направих след това само цитомегаловият вирус излезе положителен.

С уважение: А. Петрова

Уважаема Госпожо,
"Лош растеж на клетките" в никакъв случай не означава "лош резултат", а по-скоро означава лоша лабораторна работа и има риск резултатът да се зебави.
Мола, свършете се с мен на телефони:
9172 268
9172 476
Да се опитаме да изясним случая

Бадете здрава
Кременски

Уважаема Госпожо,

Т.нар. "Биохимичен скриниг" оценява само риска за Даун и дефекти на невралната тръба (тежки дефекнти на главния и грабначния мозък, които силно се надявам са изключени при Вас с ултразвукавите прегледи).

В този смисъл ВИНАГИ СЕ ПРЕПОРЪЧВА УЛТРАЗВУКОВОТО ИДСЛЕДВАНЕ В 19-22 СЕДМИЦА ЗА ФЕТАЛНА МОРФОЛОГИЯ.

Желая Ви успешна бременност.

Бъдете здрава.
Кременски