Не искам да преразказвам моята история. За нея повече на http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=121883.0.
Та:
Понеже кардиологичното заболяване на моята приятелка е Тетралогия на Фало (Tetralogy of Fallot) една вечер реших да "поразгледам" какво има в мрежата за това рядко заболяване. На български език (за съжаление) не намерих почти нищо. Когато обаче потърсих на английски се изумих от това което намерих.
Оказва се, че Тетралогията на Фало е част от кардиологичните проблеми, които възникват при деца с т.н. ВЕЛО-КАРДИО-ЛИЦЕВ СИНДРОМ (Velo-cardio-facial syndrome или VCFS). Въпросния VCFS се причинява от дефект в/или липса на/ дългото рамо в хромозома 22 по анализа на FISH.
Повече информация може да се намери на:
http://www.nt.net/a815/index.html
http://bjp.rcpsych.org/cgi/content/full/179/5/397
http://www.vcfs.net/
Има също така много публикации на английски от Медицинските изследователски центрове в: Кеймбридж, Йейл, Оксфорд, Питвбърг (САЩ) и Медицинския университет Токио (Япония), департамент "Генетика".
Та, копирах аз на един диск всички медицински публикации и материали които намерих за Тетралогия на Фало и VCFS (най-прясната беше от преди 2 месеца , Оксфорд прес) и си уговорих среща с кардиолога на моята приятелка. Исках да обсъдим информацията която намерих и най-вече факта, че сърдечното й заболяване и психическите и отклонения НЕ са две независими едно от друго заболявания, а ВСЪЩНОСТ СА СЛЕДСТВИЕ на едно основно заболяване.
Втрещих се, когато получих отговор "Ооооооо, аз нещо, което не е преведено на български даже не го чета! Аз съм кардиолог. Мен ме интересува само сърцето!"!!!!!!!!!!!
Сега съм решила да заведа приятелката ми на 8 септември 2006 г. от 09:00 до 11:00 часа в Конгресен център на Международен панаир-Пловдив на работната среща между представители на пациентски организации и пациенти. Срещата се организира в рамките на Втората източноевропейска конференция за редки болести и лекарства-сираци „Насърчаване изследванията на редки болести в страните от Източна Европа“ от ИЦРБЛС в сътрудничество с EURORDIS.
Сайта на информационния център за редки болести и лекарства "сираци" е <www.raredis.org>