Автор: доц. Кременски, Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГМайчин дом ЕАД, Медицински университет
Хромозомни болести
Под хромозомни болести разбираме вродените аномалии, при които могат да се открият под микроскоп промени в броя или структурата на хромозомите.
С хромозомни болести у нас се раждат около 420 деца годишно.
Независимо, че броят на хромозомните болести е над 400 вида 5 от тях заемат 90-95% от случаите.
При 50% от болните се намира болест на Даун (тризомия 21 или три 21-ви хромозоми).
Останалите 45% от болните са с: тризомия 13, тризомия 18 и половосвързаните аномалии - синдром на Turner (45,Х0), синдром на Klinefelter (47,XXY) и допълнителна У (47,ХУУ) или допълнителни Х+У (48ХХУУ)хромозома.
За хромозомните болести е характерно:
(1) В 95% от случаите (регулярни форми) рискът за повторение е сравнително нисък - около 1%. При останалите 4-5% (транслокационни форми) рискът е много висок и достига до 100% при всяка следваща бременност.
(2) Наблюдава се значимо повишаване на риска, в зависимост от възрастта на бременната. Например, при бременна на възраст 20-24 години (към датата на раждането) рискът за раждане на дете с болестта на Даун е 1: 1 400, докато при бременна на възраст 36 години рискът е 1: 275 толкова е и рискът от амниоцентезата.
(3) При 40-50% от спонтанните аборти до втори месец на бременността се намират хромозомни аномалии.
Диагностика на хромозомните болести
Единствената възможност за поставяне на точна диагноза при хромозомните болести е цитогенетичният анализ под микроскоп на изолираните от кръвни клетки хромозоми.
В редки случай се налага молекулярно-цитогенетичен анализ, който в момента се извършва само в Катедрата по медицинска генетика в Майчин дом - София.
Диагностичен хромозомен анализ у нас може да се извърши в цитогенетичните лаборатории на Майчин дом и цитогенетичните лаборатории на университетските болници в Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора.
Продължителността на анализа е около 1 седмица.
Цитогенетичното изследване е задължително да се провежда при всички пациенти с клинични данни за хромозомно заболяване, а в случаите на транслокации се изследват и родителите.
Показания за хромозомно изследване
Хромозомно изследване се назначава само при определени клинични данни за наличие на хромозомна болест:
(1) Множествени малформации.
(2) Неизяснено умствено изоставане.
(3) Два или повече спонтанни аборти или мъртви раждания.
(4) Неизяснени репродуктивни проблеми.
Разбира се има и други показания, като, например, клинични данни за хромозомна болест, но те могат да се определят само от висококомпетентен клиничен генетик.
Хромозомни болести
Под хромозомни болести разбираме вродените аномалии, при които могат да се открият под микроскоп промени в броя или структурата на хромозомите.
С хромозомни болести у нас се раждат около 420 деца годишно.
Независимо, че броят на хромозомните болести е над 400 вида 5 от тях заемат 90-95% от случаите.
При 50% от болните се намира болест на Даун (тризомия 21 или три 21-ви хромозоми).
Останалите 45% от болните са с: тризомия 13, тризомия 18 и половосвързаните аномалии - синдром на Turner (45,Х0), синдром на Klinefelter (47,XXY) и допълнителна У (47,ХУУ) или допълнителни Х+У (48ХХУУ)хромозома.
За хромозомните болести е характерно:
(1) В 95% от случаите (регулярни форми) рискът за повторение е сравнително нисък - около 1%. При останалите 4-5% (транслокационни форми) рискът е много висок и достига до 100% при всяка следваща бременност.
(2) Наблюдава се значимо повишаване на риска, в зависимост от възрастта на бременната. Например, при бременна на възраст 20-24 години (към датата на раждането) рискът за раждане на дете с болестта на Даун е 1: 1 400, докато при бременна на възраст 36 години рискът е 1: 275 толкова е и рискът от амниоцентезата.
(3) При 40-50% от спонтанните аборти до втори месец на бременността се намират хромозомни аномалии.
Диагностика на хромозомните болести
Единствената възможност за поставяне на точна диагноза при хромозомните болести е цитогенетичният анализ под микроскоп на изолираните от кръвни клетки хромозоми.
В редки случай се налага молекулярно-цитогенетичен анализ, който в момента се извършва само в Катедрата по медицинска генетика в Майчин дом - София.
Диагностичен хромозомен анализ у нас може да се извърши в цитогенетичните лаборатории на Майчин дом и цитогенетичните лаборатории на университетските болници в Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора.
Продължителността на анализа е около 1 седмица.
Цитогенетичното изследване е задължително да се провежда при всички пациенти с клинични данни за хромозомно заболяване, а в случаите на транслокации се изследват и родителите.
Показания за хромозомно изследване
Хромозомно изследване се назначава само при определени клинични данни за наличие на хромозомна болест:
(1) Множествени малформации.
(2) Неизяснено умствено изоставане.
(3) Два или повече спонтанни аборти или мъртви раждания.
(4) Неизяснени репродуктивни проблеми.
Разбира се има и други показания, като, например, клинични данни за хромозомна болест, но те могат да се определят само от висококомпетентен клиничен генетик.