Автор: доц. Кременски, Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГМайчин дом ЕАД, Медицински университет
До момента са известни около 1 000 вида вродени малформации.
Те заемат основната част от вродените аномалии при новородените (60% от вродените аномалии) и се намират при около 3% (2100 деца годишно у нас) от всички новородени.
Малформативните синдроми се причиняват от дефекти (мутации) в множество гени и взаимодействието им с едно или няколко фактора на околната среда.
Характерно за вродените малформации е:
Ултразвуковия скрининг се провежда от 10 до 22 седмица на бременността. Като особено ефективен за откриване на големи аномалии, напоследък се приема т.нар. ранен ултразвуков скрининг през 10-16 седмица на бременността.
Теоретично ултразвуковото изследване би трябвало да бъде една от най-ефективните форми за профилактика на генетичните болести, тъй като чрез него могат да се открият до 80% от вродените малформации.
На практика изследването има 2 съществени ограничения:
Особено тежко е положението с квалифицирани специалисти.
В момента с възможности за провеждане на ултразвуково изследване на II ниво са няколко десетки акушер-гинеколози, от които само 3-ма имат международен сертификат за целта. Последните се намират в Майчин дом София.
Проблемът с недостатъчната квалификацията на ултразвуковите специалисти се демонстрира непрекъснато със съобщенията в средствата за масово информиране за родени деца с малформации, при които бременността е била проследявана включително и във водещи наши АГ заведения.
Ултразвуков скрининг за малформации в първите 3 месеца на бременността
Освен обичайният ултразвуков преглед, които извършват всички АГ специалисти, в 11-13 седмица на бременността се провежда специализираното изследване за големи малформации (включително аненцефалия) и оценка на риска за Даун чрез измерването на т.нар. нухална транслуценция и търсене наличие на кости на носа на плода.
Нухалната транслуценция е пространството между кожата и вратната мускулатура на плода.
В случай, че то е повече от 3 мм, това са данни за повишен риск от раждане на дете с Даун.
Самостоятелно маркерът (белегът) открива около 70% от случаите с Даун, но се среща много често при нормални бременности.
В съчетание със серумен скрининг кръвно изследване на свободен бета-хорионгонадотропин (F-hCG) и плацентарния антиген (РАРР-Р) се достига до откриваемост на засегнатите плодове около 85% при фалшиво положителни резултати от 1%.
Кръвното изследване е въведено у нас, но в момента не се прилага, поради липса на достатъчен брой квалифицирани ултразвукови специалисти, които да могат да измерват надеждно нухалната транслуценция..
Ултразвуков скрининг във вторите 3 месеца на бременността
След 16 седмица (най-сигурно в 19-21) на бременността се виждат над 80% от случаите с малформативни синдроми, включително спина бифида и аненцефалия.
Отново трябва да се подчертае, че това зависи основно от квалификацията на специалиста и в никакъв случай не е задължително ултразвуковия апарат да бъде триизмерен, например.
След 16 седмица може да се измери и т.нар. гънка на врата. В случай, че тя е над 5 мм това е белег за повишен риск от раждане на дете с болестта на Даун.
Напоследък се налага т.нар. интегриран скрининиг, включващ комбинираното изследване на биохимични и ултразвукови показатели (маркери) в първи и втори триместър на бременността.
Внимание: ултразвуковият скрининг не замества и липсата на т.нар. меки ултразвукови маркери не отхвърлят намерен повишен риск при серумния скрининг.
Всяка бременна трябва да бъде проследена със специализирано ултразвуково изследване за откриване на вродени малформации поне 3 пъти:
- в 11-13
- 16-20
- и 22-26 седмица на бременността.
Възможността да измери и документира нухалната транслуценция, липсата или наличието на кости на носа и гънката на врата е тест за всеки акушер-гинеколог по отношение на квалификацията му да провежда ултразвукова диагностика на вродените аномалии.
По правило едно високоспециализирано ултразвуково изследване за фетална морфология отнема от 15 до 20 минути!
До момента са известни около 1 000 вида вродени малформации.
Те заемат основната част от вродените аномалии при новородените (60% от вродените аномалии) и се намират при около 3% (2100 деца годишно у нас) от всички новородени.
Малформативните синдроми се причиняват от дефекти (мутации) в множество гени и взаимодействието им с едно или няколко фактора на околната среда.
Характерно за вродените малформации е:
- Сравнително нисък емпиричен риск за повторение от 2 до 4%.
- Повишена честота при кръвнородствени бракове.
- Нарастване на риска с появата на всеки следващ болен в семейството.
Ултразвуковия скрининг се провежда от 10 до 22 седмица на бременността. Като особено ефективен за откриване на големи аномалии, напоследък се приема т.нар. ранен ултразвуков скрининг през 10-16 седмица на бременността.
Теоретично ултразвуковото изследване би трябвало да бъде една от най-ефективните форми за профилактика на генетичните болести, тъй като чрез него могат да се открият до 80% от вродените малформации.
На практика изследването има 2 съществени ограничения:
- Необходимостта от ултразвуков апарат от висока класа с разрешителна
- Висококвалифициран ултразвуков специалист, които може
да открива промени в морфологията на плода на т.нар. II-III ниво.
Особено тежко е положението с квалифицирани специалисти.
В момента с възможности за провеждане на ултразвуково изследване на II ниво са няколко десетки акушер-гинеколози, от които само 3-ма имат международен сертификат за целта. Последните се намират в Майчин дом София.
Проблемът с недостатъчната квалификацията на ултразвуковите специалисти се демонстрира непрекъснато със съобщенията в средствата за масово информиране за родени деца с малформации, при които бременността е била проследявана включително и във водещи наши АГ заведения.
Ултразвуков скрининг за малформации в първите 3 месеца на бременността
Освен обичайният ултразвуков преглед, които извършват всички АГ специалисти, в 11-13 седмица на бременността се провежда специализираното изследване за големи малформации (включително аненцефалия) и оценка на риска за Даун чрез измерването на т.нар. нухална транслуценция и търсене наличие на кости на носа на плода.
Нухалната транслуценция е пространството между кожата и вратната мускулатура на плода.
В случай, че то е повече от 3 мм, това са данни за повишен риск от раждане на дете с Даун.
Самостоятелно маркерът (белегът) открива около 70% от случаите с Даун, но се среща много често при нормални бременности.
В съчетание със серумен скрининг кръвно изследване на свободен бета-хорионгонадотропин (F-hCG) и плацентарния антиген (РАРР-Р) се достига до откриваемост на засегнатите плодове около 85% при фалшиво положителни резултати от 1%.
Кръвното изследване е въведено у нас, но в момента не се прилага, поради липса на достатъчен брой квалифицирани ултразвукови специалисти, които да могат да измерват надеждно нухалната транслуценция..
Ултразвуков скрининг във вторите 3 месеца на бременността
След 16 седмица (най-сигурно в 19-21) на бременността се виждат над 80% от случаите с малформативни синдроми, включително спина бифида и аненцефалия.
Отново трябва да се подчертае, че това зависи основно от квалификацията на специалиста и в никакъв случай не е задължително ултразвуковия апарат да бъде триизмерен, например.
След 16 седмица може да се измери и т.нар. гънка на врата. В случай, че тя е над 5 мм това е белег за повишен риск от раждане на дете с болестта на Даун.
Напоследък се налага т.нар. интегриран скрининиг, включващ комбинираното изследване на биохимични и ултразвукови показатели (маркери) в първи и втори триместър на бременността.
Внимание: ултразвуковият скрининг не замества и липсата на т.нар. меки ултразвукови маркери не отхвърлят намерен повишен риск при серумния скрининг.
Всяка бременна трябва да бъде проследена със специализирано ултразвуково изследване за откриване на вродени малформации поне 3 пъти:
- в 11-13
- 16-20
- и 22-26 седмица на бременността.
Възможността да измери и документира нухалната транслуценция, липсата или наличието на кости на носа и гънката на врата е тест за всеки акушер-гинеколог по отношение на квалификацията му да провежда ултразвукова диагностика на вродените аномалии.
По правило едно високоспециализирано ултразвуково изследване за фетална морфология отнема от 15 до 20 минути!