Автор: доц. Кременски, Лаборатория по молекулярна патология, СБАЛАГМайчин дом ЕАД, Медицински университет
През 2002 г. приключи предсрочно Човешкият геномен проект.
В резултат на това голямо постижение на науката беше разчетена последователността на базите (буквите) в човешката ДНК.
Създадоха се реалните предпоставки за бъдещи проучвания, свързани с откриването на човешките гени и изясняването на тяхната изява в нормални състояния и болестни процеси. Настъпи ерата на молекулната медицина.
Всяка човешка клетка съдържа целия геном на даден индивид (една и съща молекула ДНК). Тя е изградена от 4 бази: аденин, гуанин, цитозин и тимин.
Общият брой на базите в 1 молекула ДНК е около 3,3 милиарда.
Тази молекула ДНК е разпределена между 46 хромозоми ( 22 чифта автозоми и 2 полови хромозоми). Всеки индивид, за всеки чифт унаследява по 1 хромозома от биологичните си родители. Така хромозомната формула при мъж е 46ХУ (46 хромозоми, от които една Х и една У), а при жена 46ХХ (46 хромозоми, от които две Х).
По-малко от 5% от базите на една молекула ДНК изграждат от 30 000 до 40 000 гени. Последните кодират над 100 000 видове белтъчни молекули, които изграждат човешкия организъм. Ролята на останалата, некодираща част от ДНК на настоящия етап не е ясна. В молекулата на ДНК (предимно в извънгенните участъци) бяха открити над 1,5 милиона места, които могат да бъдат различни при отделните индивиди, и които могат да влияят върху функциите на отделни гени.
Всички процеси в клетката се контролират от гени.
Логично е да се предположи, че редица промени (мутации) в последователността на базите в ДНК (в гените и извънгенните региони) могат да бъдат свързани с болестен процес. В този смисъл, всички болести в различна степен са генно обусловени. Има данни, че от 40-70% от пациентите в болничните заведения са със заболяване, при което генетичната компонента като причина е над 70-80%.
За проявата на някои болести (наследствените - моногенните) е достатъчно, наличието на дефект в единичен ген.
Много по-сложен е механизмът при т. нар. многофакторни, полигенни болести като: диабет, астма, атеросклероза, психически разстройства, ракови заболявания и др.
При тях за развитието на болестния процес е необходимо наличието на мутации в няколко или в десетки гени и действието на 1 или няколко фактора на околната среда. В тези случаи говорим за генетични предразположения.
Промените в гените определят реакцията на конкретния индивид към факторите на околната среда.
Например, известно е, че в зависимост от генотипа индивидите се разделят на свърхбързи, бързи и бавни метаболизатори. Това означава, че една и съща доза от определено лекарство, за дадени индивиди може да бъде недостатъчна (свърхбързи), а за други (бавни метаболизатори) фатално висока.
Има безспорни данни, че рискът за заразяване от инфекциозни болести като: туберкулоза, СПИН и редица др. е генетично обусловен.
Доказано, е например, че 10% от българите носят генни характеристики, които ги правят по-трудно податливи на зараза от СПИН.
Има данни, че зависимостите от алкохол, наркотици и тютюнопушене също са генно обусловени.
Безспорният напредък и перспективите на молекулната медицина доведоха в последните 2-3 години до започването на над 15 национални геномни проекти изграждане на ДНК банки и събиране на база данни за здравословното състояние на големи групи от населението.
През 2002 г. приключи предсрочно Човешкият геномен проект.
В резултат на това голямо постижение на науката беше разчетена последователността на базите (буквите) в човешката ДНК.
Създадоха се реалните предпоставки за бъдещи проучвания, свързани с откриването на човешките гени и изясняването на тяхната изява в нормални състояния и болестни процеси. Настъпи ерата на молекулната медицина.
Всяка човешка клетка съдържа целия геном на даден индивид (една и съща молекула ДНК). Тя е изградена от 4 бази: аденин, гуанин, цитозин и тимин.
Общият брой на базите в 1 молекула ДНК е около 3,3 милиарда.
Тази молекула ДНК е разпределена между 46 хромозоми ( 22 чифта автозоми и 2 полови хромозоми). Всеки индивид, за всеки чифт унаследява по 1 хромозома от биологичните си родители. Така хромозомната формула при мъж е 46ХУ (46 хромозоми, от които една Х и една У), а при жена 46ХХ (46 хромозоми, от които две Х).
По-малко от 5% от базите на една молекула ДНК изграждат от 30 000 до 40 000 гени. Последните кодират над 100 000 видове белтъчни молекули, които изграждат човешкия организъм. Ролята на останалата, некодираща част от ДНК на настоящия етап не е ясна. В молекулата на ДНК (предимно в извънгенните участъци) бяха открити над 1,5 милиона места, които могат да бъдат различни при отделните индивиди, и които могат да влияят върху функциите на отделни гени.
Всички процеси в клетката се контролират от гени.
Логично е да се предположи, че редица промени (мутации) в последователността на базите в ДНК (в гените и извънгенните региони) могат да бъдат свързани с болестен процес. В този смисъл, всички болести в различна степен са генно обусловени. Има данни, че от 40-70% от пациентите в болничните заведения са със заболяване, при което генетичната компонента като причина е над 70-80%.
За проявата на някои болести (наследствените - моногенните) е достатъчно, наличието на дефект в единичен ген.
Много по-сложен е механизмът при т. нар. многофакторни, полигенни болести като: диабет, астма, атеросклероза, психически разстройства, ракови заболявания и др.
При тях за развитието на болестния процес е необходимо наличието на мутации в няколко или в десетки гени и действието на 1 или няколко фактора на околната среда. В тези случаи говорим за генетични предразположения.
Промените в гените определят реакцията на конкретния индивид към факторите на околната среда.
Например, известно е, че в зависимост от генотипа индивидите се разделят на свърхбързи, бързи и бавни метаболизатори. Това означава, че една и съща доза от определено лекарство, за дадени индивиди може да бъде недостатъчна (свърхбързи), а за други (бавни метаболизатори) фатално висока.
Има безспорни данни, че рискът за заразяване от инфекциозни болести като: туберкулоза, СПИН и редица др. е генетично обусловен.
Доказано, е например, че 10% от българите носят генни характеристики, които ги правят по-трудно податливи на зараза от СПИН.
Има данни, че зависимостите от алкохол, наркотици и тютюнопушене също са генно обусловени.
Безспорният напредък и перспективите на молекулната медицина доведоха в последните 2-3 години до започването на над 15 национални геномни проекти изграждане на ДНК банки и събиране на база данни за здравословното състояние на големи групи от населението.