Предимплантационна генетична диагностика ПГД

http://it.dir.bg/news.php?id=10423048

Това, който го вкара в България, ще го позлатим.

Sharky,скоро няма да е с това темпо 

Познавам семейство, което е правило ПИД в Селена - резултатът е,че сега си имат близнаци, като имат и две замразени ембриончета, които също са изследвани. Интересувах се се за цената и ми казаха 3000 лв., специално в Селена се правело се в чужбина. Доколкото знам и в Щерев го правят на по-ниска цена.

На мен ПИД ми е правено, преди една година в Малинов. Колко и какво точно са им правили на ембрионите за мен си остана загадка, казаха ми само резултата - от 5 биопсирани, 5 с генетични отклонения. Досега не съм споделяла гласно, защото смятах, че тази информация само подпомага привържениците на ограничението 43 г.

В България, а и не само (в Турция също, но там поне по-често), ПИД изследва ембриона само за тризомии 8, 13, 15, 18 и 23. Аз лично смятам, че това е крайно недостатъчно, бих вярвала само на пълно декодиране, защото се случва да няма тризомия, а да има инверсия (обърнат участък от няколко гена в рамките на една хромозома; една хромозома съдържа хиляди гени) и това пак да доведе до нежизнеспособен ембрион....Затова дадох за пример горния линк, твърди се, че апаратът Ион Протон разчита/проверява пълния генетичен код за 3 часа, т.е. напълно в рамките на престоя на ембрионите в "епруветката"...

lali bali,Да са им живи и здрави близнаците Чувала съм,че в Селена имат ИМСИ,но когато се обадих ембриолозите там казаха,че все още нямат и не знаят от къде е изтекла тази информация.Можеш ли да попиташ приятелката си дали са имали по-специален подбор на сперматозоиди с някаква по-специална техника.
Sharky,На консултацията ми с Д-р Щерев той ми каза,че изпращали клетките в Италия в клиника Генома.Там правели цял панел за генетично унаследяване и синдром на Даун и разни други.Защо не направиш и ти консултация с него?То човек никога не знае,ама може да опитва 

  Доколкото разбрах от Хриси, още не е изчистено законодателно транспортирането на ембрионите до Рим, така че това е в сферата на добрите пожелания. На мен нищо не ми коства да си занеса дебелото дупе до Рим, та на място да свършим работата с Генома, но пък не съм чувала за достатъчно добра инвитро клиника в Рим...И те така , ако цитираме Краси Радков 

Че те целия ембрион ли ще носят, няма ли да пратят само едното кръгче от него 

Закона за трансплантациите май го дефинира, и май една клетка е достатъчна, за да попадне под ударите на закона. Хриси най-точно ще го обясни.

Значи правещите опити в чужбина направо са си трафиканти на ембриони, колко пъти минават през границата 

Направо трафиканти на съкровища, и то поняколко съкровища на едно тайно място.

Дано се включи Хриси,за да изясни този въпрос,ама аз се надявам до лятото да го изяснят и законово

аз на тази статия се натъкнах, като гледам е качена преди няколко дни в блога http://www.ivf-bg.com/blog/

Ами в тази статия всъщност не пише кои хромозоми и до кое равнище изследват - на място, в Щерев, в сътрудничество с Генома...Всяка хромозома съдържа хиляди гени, и 1 проблемен ген е достатъчен, за да няма успешна бременност ...

Sharky,а знаеш ли в Малинов ПИД в самата клиника ли го правят или го носят и те някъде?

Уж в самата клиника и уж викат някакъв външен специалист..."А дали е така, кой да ти каже? Аз вървя по света, и подсвирквам си даже.." - това последното е музикален рефрен на Богдана Карадочева и Стефан Димитров Нито съм видяла снимков материал, нито съм разбрала кои хромозоми са изследвали, само ми се каза резултата по телефона - от 5 биопсирани ембриона (т.е. на които съм им взели по една клетка, на 2 ден, и 5те с генетични аномалии. Тогава един - шестия - не се беше разделил първия ден, та бил пропуснал биопсията и после почнал да се дели - та той и един от биопсираните, генетично увреден, докараха до бластоцист (до 5 ден). На ЕТ ме питаха дали да връщат и двата бластоциста - неизследвания и оцелелия генетично увреден, аз реших само небиопсирания. Имплантация нямаше.

А статията на докторицата от линка ми се струва много повърхностна. То не че на нас ни трябва много, за да клъвнем и да повярваме на всякакви небивалици, толкова сме измъчени от надеждата за дете, че сме готови да повярваме и в зачатие през ухото...отделно, нали всеки ни пее: стига си се вглеждала, довери се на доктора...

 

В Малинов питах генетичката, като ни вземаше кръв за изследване, ако има проблем какво се прави. Та тя ми обясни, че те се занимават с това. Обаче дали идва или и го носят не знам. Пък тя идва от тук: http://www.kmg.medfac-sofia.eu/personal.htm
Четвъртата в списъка е.

Бамба,този линк не се отваря

При мен се отваря 
Университетска катедра по медицинска генетика  е.

Шарки, генетично увреден не означава ли нежизнеспособен,поради наличието на малформации? Как са те питали,дали да ти го връщат?!Ако ембрионът е генетично увреден,то той сигурно има почти нулев шанс да успее да се развие,а ако успее,то няма ли да се роди дете с увреждания?

И още исках да те питам,самото изследване не поврежда ли ембрионите? Най-малкото това,че им се взима една клетка,за да се изследва...или после го 'наваксват' с растежа?

Великите български инвитро лекари твърдят, че като върнат повече ембриони, включително лоши (по каквито и да е критерии), то лошите подпомагали уж имплантацията на хубавите. Твоя воля дали да вярваш на това твърдение или не, на мен лично не ми хвана вяра  , нещо не вярвам на изявления без доказателства...

Биопсията на ембрион взима една клетка от 10+, а клетките, от които се състои ембриона са стволови, т.е. взаимозаменими, липсата на една клетка не уврежда останалите. По принцип, на плода, преди да се роди, всички клетки също са стволови, ако той по някаква причина остане без пръст, на мястото на липсващия израства нов. Самото раждане издава команда на всички клетки в тялото да престанат да функционират на стволов режим.

Да,разбирам те,но си мислех и нещо друго-стволовите клетки ще започнат да се делят правилно/за да може да регенерира нов пръст/ ,само ако имат правилните кодове за това,т.е. нямат хромозомни и ДНК аномалии. Нали точно поради тази причина голяма част от ембр. спират развието си или в по-късен етап се получават мисед аборти...Те просто не знаят как да продължат да се делят,няма я закодираната последователност на процеса.
Какво всъщност ти обясниха,когато ти казаха,че твоите са генетично увредени?Проблеми с хромозомите ли? И предполагам,че тези аномалии се свързват правопропорционално със здравословното състояние и възрастта на жената....?Чудех се в моето Чернобилско поколение,да не би това да си казва думата...
И...до колкото разбирам,оценката на ембриолозите всъщност се оказва крайно субективна и недостатъчна.Това е по-скоро "прогноза" ,а не становище.Дори и по външни белези един ембрион да изглежда добре /правилно клетъчно делене и липса на фрагменти/ ,това далеч не означава,че е генетично здрав. Така ли е?Поправи ме ако греша.
Шарки ,много си полезна с опита си!Не че не предпочиташ да го нямаше ,но да ти кажа,че съм ти безкрайно благодарна,че споделяш всичко това!  

Не ми обясниха какво точно е увредено, док само ми каза по телефона, че от 5 биопсирани, всичките са с хромозомни аномалии, но не каза кои хромозоми са изследвани и какви са аномалиите - тризомии или нещо друго...Обяснението било моята възраст - аз тогава точно навършвах 44. След това имам един донорски опит в Чехия, и той приключи  с BFN, пък уж яйцеклетките бяха от 28 г. жена, пробван донор. Иначе док на база биопсия на матката и хормоните ми твърди, че съм с отлични имплантационни показатели - това очевидно е било вярно, защото 2 месеца след донорското инвитро забременях естествено (е, докарах само до 8 седмица..)

Иначе изводите ти за ембриолозите съвпадат с моите

Като те чета,все повече започвам да се чудя,да се подлагам ли на ендометриална биопсия изобщо...
И да покаже,че нямам проблем с имплантацията,очевидно това не означава почти нищо.

Аз съм от ония, които вярват на теорията за НК клетките и др. имунологични фактори, така че ендометриалната биопсия аз лично бих ти я препоръчала. До момента на бременността аз си мислех, че няма имплантация поради имплантационни фактори - увреждания от спиралите, аборите и какви ли не други работи...

Да,права си.Имунологичен проблем поне евентуално ще се отхвърли,като вариант.

А за генетичната диагностика в крайна сметка какво се оказа...цена 3000лв. за частичен генетичен анализ 
Явно по-добро решение няма...

По-куриозното е, че частичният генетичен анализ нищо не ти гарантира...аз затова постнах линка за този нов Ион Протон, защото с него май генетичния анализ си стъпва на мястото...колко ли струва?

Ама аз до колкото си спомням разговора ни с Д-р Щерев той каза,че се прави панел за изследване на 15-16 неща.Та се надявам като ще ги биопсират да не е само за едно нещо

Jul_j, аз си мисля (аз все пак съм лаик дето си троши главата сам), че тези  15-16 заболявания или хромозомни аномалии, за които скринират, далеч не изчерпват цялата палитра генетични увреждания, които да възпрепятстват развитието на ембриона или да водят до различни  синдроми, аз мисля, че говорим от порядъка на хиляди дефекти/заболявания...едва ли на някоя от нас ще й бъде много хубаво, ако при БХС или омниоцентеза в 20 седмица се окаже, че трябва да абортира по медицински причини. Ние ако си мислим, че знаем какво е болка, онова е нашата, умножена по 10, защото по това време и бебето е проритало, и ...какво да говоря, по-ужасно не мога да си представя, това е все едно да ти разкъсват сърцето наживо...

Стрелбата в тъмното, каквато се явява ЕТ на ембриони на 3ти ден, от чисто финансова гледна точка, е по-евтина, защото струва само 1200, срещу неинформативната ПИД с двойна-тройна цена...

jul_j, аз за вашия случай все съм си мислила, че е възможно да се разделят спермитата на такива с Х и такива с У 23та хромозома по чисто химически път, преди да ги пуснат на яйцеклетките в "епруветката". Нали още в училище ни обясняват, че тези с У били по-бързи, по-отскокливи, а тия с Х - по-бавнички, и това, кои ще стигнат най-бързо и ще оплодят Я. зависело от киселинността на средата във влагалището/матката, която пък киселинност зависела от равнището на стрес. С това, последното, обясняват защо по време на война се раждат повече момчета...и защо уж момичета се правили при следобеден секс (аз това последното от свой опит не мога да го потвърдя, малкия ми син е следобеден от 01.01.2002). Със същото обясняват и защо от инвитро се раждали повече момчета...

А бе вярно е,че с това не се изчерпва цялата палитра от генетични заболявания,но този панел явно включва най-често срещаните.А и то нищо сигурно няма в тоя живот...И нормално да заченеш,нямаш гаранция,дали ще родиш здраво дете.Въпросът е при жените с неизяснен стерилитет да се отхвърлят най-често срещаните анималии на ембр-те.Може да не е толкова безсмислено... Стига цената да не е 3 хилки,защото не я оправдава според мен.

Аз съм предупредила мъж ми,че ще избираме момиченца,а той продължава да се пазари за поне едно момче .Все си мисля,че ако изберем само дами ще можеме да ги износиме до край .И без това искам момиченца да им шия роклички и да им връзвам плитки

Sharky*, трябва да се различават хромозомни аберации / аномалии/{ - 1 или няколко добавъчни или липсващи хромозоми, транслокации / прехвърляне на рамена от една хр. на друга/, делеции / отпадане на части/, инсерций / добявяне на части/ } и генни аномалии - мутации.
ПИД изследва повредите на хромозомно ниво, в повечето случаи на определени хромозоми, защото е доказано че там с най-голяма честота се случват аберациите. Възможно е разбира се и проверка на всички хромозоми.
Проверката на генните мутации е невъзможна, защото теоритически колкото гена има в генома толкова мутации могат да се очакват, а гените при човека са 30 000 - 50 000.
Проблема на jul_j отдавна съм написала как се продолява ПИД с избор на пол - женски по медицински причини. " Избора" на сперматозоиди е възможен , но не е сигурен и ефективен , като се има предвид финансовата и емоционалната страна на един инвитро опит.

Не съм изобщо запозната по темата, по-скоро съм от тези, които прохождат, но аз съм именно такова дете
В смисъл, че имам генетично тризомия Х, обаче това не ме прави ненормална, слабоумна или зле изглеждаща, в смисъл такъв, че когато съм се раждала, не са правили на вс новородени т.нар Кариотипизиране от което да се разбере, че съм носител на 3ХХХ, а не съм като 99% жени с носителство на 2ХХ.
Мисълта ми се движи в тази посока, че тези ПИД изследванията са в съвсем друга посока на ембрионите

desdemona,не мислиш ли,че с това дето го имаш 3ХХХ е по-добре в следващия опит да направите и вие ПИД,а не да разчитате на Д-р Емин,защото с цялото ми уважение към него,ама в случаи с генетични аномалии е по-добре да заложите на тахника,а не на лекар Аз до колкото знам в Афродита няма ПИД.В смисъл ако се изолират ембриони с генетична обремененост шансът за зачеване и износване на здраво бебе е много по-голям.

jul_j Извинена си, но това дето го имам не  е по-различно от това, дето го има мъжът ти! В смисъл от този тип генетични унаследени заболявания се отнася! Ние сме с донорска яйцеклетка! Т.к поради този факт /наличието у мен на 3-та Х хромозома/ е довело и до по-ранно изчерпване на яйчниковия резерв при мен! Мисля, че отговорих на въпроса ти  

desdemonka,Това с изчерпания резерв е вече кофти,не знаех Ама едни "чудеса на природата" сме се събрали тук

Абе, все хубави изключения сме тука  Иначе и аз съм се наточила да връзвам панделки 

Пожелавам ти най-хубавите,розови панделки,миличка

Имам въпрос към някой знаещ.Знаете ли дали е разрешен ПИД в БГ за избор на пол по медицински причини,защото на мен ми казаха,че е забранено и противозаконно .

Jul_j, по медицински причин не е забранено, този,  който ти го е казал, вероятно лъже,  че прави ПГД, а само взима пари за такова.

Казаха ми,че е забранено ПГД за избор на пол дори по медицински причини,сега ровя за някакъв документ,който да го доказва.Мисля да направя и запитване към Проф.Кременски

Дали ще се нарича ПДГ със сексинг - избор на пол или по някакъв друг начин или само ПГД всичко ще доведе до един единствен резултат - установяване на делицията на Y хромозомата и съответно бракуване на тези Е - т.е. пак остават за ЕТ замо Е от женски пол. така, че не се впечатлявай от името и/или причините / медицински/.
 Иначе ШАРКИ е абсолютно права ПГД е много тънка работа и за да е качествено изпълнена се изисква мнооого умения и разбиране на материята и микроскопските образи. Задължително анализа се прави в/у снимки, защото метода FISH не позволява такъв директно на микроскопа, просто защото флуорисценциата е за много кратко време и човек и факир да е не може да разгледа обстойно препарата. Иначе винаги могат да ти вземат парите за ПДГ и нищо да не направят.

ddnchv,а какво ще стане ако чисто хипотетично се окаже,че всички ембрита са от мъжки пол?Тогава няма да има какво да се връща,нали?Дали да не си поискам и 50 на 50 с донорски за по-сигурно?

такива работи няма да мислиш, нормално е да има и мъжли и женски Е.
донорски какво Е ли

не,спермита

тогава нямаш никаква нужда от ПГД, ако си решила такава стъпка я прави изцяло и ще минеш без ПГД