Здравейте, разгледах старите теми, но не открих подобен на нашия случай. Информацията като цяло е оскъдна. Някои доктори дори започват да търсят в интернет и ми казват, това което вече съм прочела. Синът ми е на 4 години, все още не говори. Всички изследвания са добре. Преди два месеца ни откриха чуплива хромозома 22/ ринг 22. Има ли други родители на деца с този синдром? Имат ли повече информация относно това, какво да очаквам в бъдеще? Знаете ли дали говора се развива на по-късен етап? Ще бъда благодарна за всяка информация относно диагнозата и вашия опит.
- Публикувана: 11 ян. 2019, 00:07 ч.
- Последно мнение: 30 окт. 2019, 17:22 ч.
Чуплива 22 хромозома/ринг 22
Привет, на моето момче (4 г) преди 3 месеца му взеха кръвна проба включително за чуплива хромозома, но още чакаме резултатите (ние сме в Англия и тук е страхотия с чакането!)
Към момента нямаме диагноза, малкият ми изостава в когнитивно развитие и е почти невербален, подозренията са за аутизъм, вероятно атипичен, с изоставане в развитието. Проблеми с поведение засега няма, социализира се добре, но има аутистични черти и изостава. Чакаме резултати и съм в чудо какви терапии и действия са предприема, тък като през септември почват училище неговият набор тук!
Към момента нямаме диагноза, малкият ми изостава в когнитивно развитие и е почти невербален, подозренията са за аутизъм, вероятно атипичен, с изоставане в развитието. Проблеми с поведение засега няма, социализира се добре, но има аутистични черти и изостава. Чакаме резултати и съм в чудо какви терапии и действия са предприема, тък като през септември почват училище неговият набор тук!
Надириба, по всяка вероятност при твоя син изследването е за чуплива Х-хромозома. Това е друго, мутация в определен ген на Х-хромозомата, която е различна от 22-рата. Този ген се изследва често при диагноза аутизъм.
Тъй като моят син също е с аутизъм, можеш ли да ми кажеш какво друго ще ви изследват (за чупливата Х-хромозома е изследван, отрицателен резултат).
Тъй като моят син също е с аутизъм, можеш ли да ми кажеш какво друго ще ви изследват (за чупливата Х-хромозома е изследван, отрицателен резултат).
Здравей Магдена,
Да се включа в темата. Моя син на 2г. И 2м. Също има признаци на изоставане. И на мен ми препоръчаха изследване на х чуплива хромозома. Той също не/е аутистичен. Социализира се с деца но не говори и не разбира много. Даже ми се вижда че дърпа назад в разбирането. Странно че му откриха и хранителни непоносимости и чревно възпаление. Методите за лечение на това възпаление които ми предписват са различни и противоречиви. Тотално съм объркана. Казват че самото възпаление също е предпоставка за изоставането. Чудя се може ли хем проблем с червата хем и х чуплива хромозома? А изоставането го забелязвам след проблемите в червата. Как се пуска изследването? Благодаря
Да се включа в темата. Моя син на 2г. И 2м. Също има признаци на изоставане. И на мен ми препоръчаха изследване на х чуплива хромозома. Той също не/е аутистичен. Социализира се с деца но не говори и не разбира много. Даже ми се вижда че дърпа назад в разбирането. Странно че му откриха и хранителни непоносимости и чревно възпаление. Методите за лечение на това възпаление които ми предписват са различни и противоречиви. Тотално съм объркана. Казват че самото възпаление също е предпоставка за изоставането. Чудя се може ли хем проблем с червата хем и х чуплива хромозома? А изоставането го забелязвам след проблемите в червата. Как се пуска изследването? Благодаря
Всички тези изследвания се правят в генетична лаборатория. Консултирайте се с лекар специалист по генетика най-добре.
Аз най-напред си правих тест за носителство на премутацията при тези: http://nmgenomix.com/chupliva-x/. Обадих се, платих и ми казаха къде да отида да дам кръв - в Бодимед беше май.
След това изследвахме сина в Геника за няколко неща, между които беше и мутацията в същия ген (FRAXA мисля, че се наричаше генът) - всичко отрицателно. Тогава се бях консултирала с генетик вече, понеже бях бременна с малкия му брат, но така или иначе нищо не се откри при баткото. Изследвахме обаче само някои неща, не всичко възможно.
Защо да не може чревно възпаление и каквото и да било друго едновременно? Може си, както може примерно мигрена и астма едновременно, или каквото и да било.
Има дори разни полулюбителски теории, че самият аутизъм е резултат едва ли не предимно от чревни проблеми - но те затова са си любителски.
Пак те прочетох по-внимателно и вдянах какво питаш.
Според мен чревното възпаление няма кой знае каква връзка с аутизма. Поне няма истински доказателства да е така.
Аз най-напред си правих тест за носителство на премутацията при тези: http://nmgenomix.com/chupliva-x/. Обадих се, платих и ми казаха къде да отида да дам кръв - в Бодимед беше май.
След това изследвахме сина в Геника за няколко неща, между които беше и мутацията в същия ген (FRAXA мисля, че се наричаше генът) - всичко отрицателно. Тогава се бях консултирала с генетик вече, понеже бях бременна с малкия му брат, но така или иначе нищо не се откри при баткото. Изследвахме обаче само някои неща, не всичко възможно.
Защо да не може чревно възпаление и каквото и да било друго едновременно? Може си, както може примерно мигрена и астма едновременно, или каквото и да било.
Има дори разни полулюбителски теории, че самият аутизъм е резултат едва ли не предимно от чревни проблеми - но те затова са си любителски.
Пак те прочетох по-внимателно и вдянах какво питаш.
Според мен чревното възпаление няма кой знае каква връзка с аутизма. Поне няма истински доказателства да е така.